Điều trị thành công ca bệnh hiếm gặp thứ 10 trên thế giới

Chiều 27/6, Bệnh viện Bạch Mai công bố điều trị thành công cho ca bệnh hiếm gặp thứ 10 trên thế giới và là trường hợp mắc bệnh đầu tiên tại Việt Nam. 

Bệnh nhân Nguyễn Quốc Trình (19 tuổi, Thanh Hoá) được chẩn đoán mắc bệnh Pemphigus á u đồng thời có khối u lớn sau phúc mạc kích thước "khủng" 136x65x131mm.  

Tháng 12/2023, bệnh nhân nhập khoa Da liễu trong tình trạng loét trợt niêm mạc miệng nặng, kèm theo tổn thương da đa dạng với các biểu hiện sẩn, mảng đỏ tím, mụn nước, bọng nước rải rác toàn thân.

Tổn thương da nhanh chóng tiến triển thành các mảng trợt da rộng, chiếm hơn 70% diện tích cơ thể. Tổn thương loét trợt niêm mạc miệng đau rát nhiều khiến bệnh nhân ăn uống kém, thể trạng nhanh chóng suy kiệt. Ngoài ra, còn phát hiện bệnh nhân có khối u lớn sau phúc mạc đè đẩy nhiều tạng xung quanh.

Bệnh nhân đã được chỉ định sinh thiết da nhiều lần. Tuy nhiên, các lần sinh thiết cho kết quả khác nhau: Phản ứng dạng lichen do thuốc, hồng ban đa dạng, hoại tử thượng bì nhiễm độc...

Trước tiến triển vô cùng nhanh của tổn thương da, nguy cơ cao ảnh hưởng đến tính mạng, Bệnh viện Bạch Mai đã tổ chức Hội đồng hội chẩn toàn viện 6 lần với sự tham gia của nhiều chuyên gia đầu ngành. Nhưng các dấu hiệu lâm sàng và kết quả các xét nghiệm phức tạp, mỗi lần cho một kết quả khác nhau khiến Hội đồng chưa thể đưa ra kết luận cuối cùng để có lộ trình điều trị phù hợp.

Các bác sĩ lục tìm trong y văn, tìm những ca bệnh tương tự và đưa ra được chẩn đoán cuối cùng bệnh nhân T. mắc bệnh lí Pemphigus á u với bằng chứng xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang gián tiếp trên bàng quang chuột cho kết quả IgG dương tính ở khoảng gian bào và màng đáy.

Đây là bệnh da tự miễn hiếm gặp, liên quan đến khối u trong cơ thể. Hay gặp nhất là các khối u ác tính tăng sinh lympho hoặc huyết học. Trên thế giới có rất ít dữ liệu cho phép ước tính tỉ lệ mắc. Dựa trên các báo cáo được công bố, ước tính tỉ lệ mắc Pemphigus á u dưới 1/1.000.000 dân mỗi năm.

Tại Việt Nam, các dữ liệu về bệnh Pemphigus á u còn khá hạn chế và chưa có bất cứ báo cáo ca bệnh nào được công bố.

 PGS.TS. Đào Xuân Cơ - Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai cho hay, đây là căn bệnh khó chẩn đoán, khó điều trị, người bệnh luôn ở tình trạng nguy kịch, lại có gia cảnh khó khăn, mồ côi cha từ nhỏ. Có thời điểm bệnh nhân và gia đình đã bỏ cuộc, bày tỏ nguyện vọng xin về nhà. 

Với sự quyết tâm và nỗ lực điều trị đến cùng cho người bệnh, sau 2 lần nhập viện với 200 ngày điều trị, tổn thương da đã phục hồi, thể trạng được nâng cao, bệnh nhân đủ điều kiện phẫu thuật lấy bỏ khối u.

Cuộc phẫu thuật diễn ra thuận lợi, sức khoẻ ổn định, tổn thương da và niêm mạc phục hồi, chàng trai được xuất viện.

Theo chúng tôi được biết, chi phí điều trị cho bệnh nhân hết gần 800 triệu đồng đã được BHYT chi trả toàn bộ do bệnh nhân là hộ nghèo.