Bé gái mắc hội chứng đa polyps di truyền đặc biệt hiếm gặp

Chiều 25/8, BVĐK Thanh Vũ Medic Bạc Liêu cho biết vừa phẫu thuật thành công cho bệnh nhi Đ.N.Y.V (SN 2008, ngụ tỉnh Sóc Trăng) mắc hội chứng đa polyps di truyền đặc biệt hiếm gặp. Trước đó, ngày 21/8, Khoa Cấp cứu của BV tiếp nhận nữ bệnh nhi này trong tình trạng đau quặn bụng, ói, da niêm nhợt.

Theo thông tin từ người nhà, rạng sáng 20/8, cháu V. đột ngột đau quặn bụng kèm ói nhiều nên đưa đến BVĐK Thanh Vũ điều trị. Người thân cho biết, cháu V. có tiền sử mổ polyp đại tràng một lần vào năm 6 tuổi tại Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP Hồ Chí Minh). Do điều kiện kinh tế khó khăn nên gia đình không thường xuyên đưa cháu đi tái khám định kỳ.

Qua chụp CT-Scan bụng, các BS nhận định, bệnh nhi mắc hội chứng Peutz-Jeghers có biến chứng tắc ruột do lồng ruột gây ra bởi nhiều polyp vùng ruột non kèm thiếu máu mạn mức độ nặng. Ngoài ra, bệnh nhi còn nhiều polyp nhỏ ở dạ dày và đại tràng. Chiều 22/8, các BS tiến hành phẫu thuật tháo lồng, cắt polyp làm giải phẫu bệnh. Sau phẫu thuật, bệnh nhi tỉnh, sinh hiệu ổn, tiếp xúc tốt, không còn đau bụng, khả năng xuất viện trong vài ngày tới.

BSCK1 Dương Hải Minh, Trưởng khoa Ngoại tổng quát BVĐK Thanh Vũ Medic cho biết: “Hội chứng Peutz-Jeghers là bệnh di truyền đặc biệt hiếm gặp với tỷ lệ 1/83.000 - 200.000 người. Bệnh nhân mắc hội chứng Peutz-Jeghers thường xuất hiện các dấu hiệu đa polyp (thịt dư) trong ruột non, dạ dày và đại tràng. Polyp thường xuất hiện khi trẻ còn nhỏ, có thể gây xuất huyết; polyp phát triển đến đâu, bệnh nhân cần phải tiến hành phẫu thuật loại bỏ đến đó. Triệu chứng đau bụng quặn từng cơn, ói nhiều dẫn đến lồng ruột là biểu hiện nặng nhất của hội chứng này, buộc phải tiến hành can thiệp phẫu thuật nhanh chóng nếu không nguy hiểm đến tính mạng”.

Cũng theo BS Minh, người bệnh mắc hội chứng Peutz-Jeghers có nguy cơ mắc ung thư lên đến 93%. Bệnh làm tăng nguy cơ ung thư đại tràng, dạ dày, ruột non, ung thư vú, ung thư tinh hoàn...