Bé sơ sinh có triệu chứng bệnh xương thủy tinh

• Xót xa gia cảnh hai mẹ con mắc bệnh xương thủy tinh
• Chuyện một gia đình có 3 người mắc bệnh xương thủy tinh: 46 năm đi tìm lẽ công bằng
• Phẫu thuật cấp cứu thành công đứa trẻ mắc bệnh xương thủy tinh
• Xót xa những mảnh đời "xương thủy tinh"

Ngày 10/4, Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ (BVPSCT) cho biết, BV vừa tiếp nhận thai phụ T.N.N (SN 1991, ngụ Vĩnh Long) trong tình trạng chuyển dạ sinh, ối vỡ sớm, thai 38 tuần, vết mổ cũ, được chỉ định mổ lấy thai. Bé cân nặng 2.480 gram, tứ chi có biến dạng.

Hình ảnh X-Quang cho thấy bé sơ sinh mắc chứng bệnh xương thủy tinh.

Ngay sau đó, bé được chuyển lên Khoa Nhi-Sơ sinh để tiếp tục theo dõi sức khỏe. Tại đây, bé được các BS làm các xét nghiệm, đồng thời chụp X-Quang tại giường. 

Dựa vào các hình ảnh điển hình trên X-Quang cho thấy xương tứ chi biến dạng, vỏ xương mỏng, giảm độ đặc của xương, gãy xương tự nhiên. Với các hình ảnh đặc hiệu trên, các BS chẩn đoán bé mắc bệnh xương thủy tinh (Osteogenesis Imperfecta).

Theo BSCK2 Nguyễn Thị Ngọc Hà, Trưởng khoa Nhi - Sơ sinh, bệnh xương thủy tinh là bệnh bẩm sinh, di truyền và đột biến gene tự thân ở trẻ, tỉ lệ khoảng 1/10.000 trẻ. Nếu được phát hiện sớm, tư vấn tốt sẽ hạn chế được tối đa các biến chứng và tránh được những bệnh lí bẩm sinh xảy ra ở các thế hệ tiếp theo. 

"Do đó mọi người nên kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân và khi mang thai chị em cần thăm khám thai định kỳ để phát hiện sớm những bất thường về di truyền, cũng như dị tật bẩm sinh ở thai nhi", BS Hà khuyến cáo.