Báo động căn bệnh Thalassemia - thiếu máu di truyền tăng cao

Đứng đầu bảng trong các bệnh về máu

Tìm hiểu qua bác sỹ Nguyễn Thị Hồng Nga - Trưởng phòng Kế hoạch tổng hợp của Bệnh viện Truyền máu - Huyết học TP Hồ Chí Minh, chúng tôi được biết bệnh Thalassemia chiếm tỷ lệ cao nhất trong tổng số bệnh về máu tới khám và điều trị tại đây.

Trung bình số ca phải nhập viện điều trị trong 1 tháng ở đây là 315 ca. Xót xa hơn khi chúng tôi được biết tại Khoa Sốt xuất huyết - Bệnh viện Nhi đồng hằng năm tiếp nhận và điều trị nội trú cho từ 800 - 1.000 lượt bệnh nhi mắc Thalassemia.

Gần như tất cả các bác sĩ, điều dưỡng tại Bệnh viện Truyền máu - Huyết học TP Hồ Chí Minh đều rất quen với bệnh nhân Nguyễn K.L và Nguyễn K.P bởi cả 2 chị đều đã trên 20 năm vào điều trị tại đây. Cứ 1 tháng 2 lần họ lại vào bệnh viện hoặc là để truyền máu hoặc để thải sắt.

Chị K.L. cho biết: "Gia đình tôi có 4 chị em thì 3 người bị thể nặng còn 1 người bị thể nhẹ. Tôi và 2 người em nữa hằng tháng đều phải vào bệnh viện để truyền máu và thải sắt. Nếu không truyền thì chúng tôi không thể sống". Để cứu các con, gia đình chị đã phải xoay xở đủ đường để kiếm tiền trả viện phí. Trung bình mỗi tháng chi phí của chị em L lên tới trên 10 triệu đồng.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Hồng Nga, đáng báo động là hiện số lượng người mắc bệnh này đang tăng cao và luôn chiếm vị trí hàng đầu trong tổng số bệnh máu đến khám và điều trị tại Bệnh viện Truyền máu - Huyết học TP Hồ Chí Minh. Trong đó,  bệnh nhi chiếm đa số.

Ths.BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan - Phó trưởng Phòng Di truyền và Sinh sản, Bệnh viện Từ Dũ, TP Hồ Chí Minh cũng cho biết bệnh Thalassemia là bệnh lý thiếu máu di truyền thường gặp nhất tại Việt Nam và các quốc gia vùng Đông Nam Á, Địa Trung Hải.

Tầm soát phát hiện sớm để kịp điều trị

PGS.TS. Lâm Thị Mỹ - Phó Trưởng khoa Sốt xuất huyết, Bệnh viện Nhi đồng 1 cho biết, đây là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt.

Bệnh Thalassemia có nhiều thể bệnh. Bệnh nhân thể nhẹ thường mang gien bất thường nhưng không có triệu chứng. Thể trung gian, người bệnh xuất hiện chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình.

Trẻ sinh ra vẫn bình thường, nhưng triệu chứng thiếu máu thường xuất hiện từ 3 - 6 tuổi. Thể nặng, bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 - 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm sẽ dẫn tới thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to.

Vẻ mặt đặc thù nhất ở trẻ khi mắc căn bệnh này là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. Ở thể rất nặng, bệnh nhân bị tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

Muốn xác định chắc chắn bệnh Thalassemia chỉ có cách thử công thức máu, hoặc điện di huyết sắc tố.

Nỗi khổ khác mà bệnh nhân phải chịu, đó là truyền máu thường xuyên (một tuần 3 - 4 lần) có thể làm giảm bớt những biến chứng của bệnh, nhưng khi truyền máu quá nhiều như thế, chất sắt sẽ ứ thừa trong cơ thể. Buộc phải thải sắt. Nếu ngưng kỹ thuật này, một loạt cơ quan nội tạng sẽ bị suy theo...

Hiện nay, một số rất ít bệnh nhi có thể chữa bệnh bằng phương pháp thay tủy. Cơ hội khỏi bệnh hoàn toàn là 80 - 90%. Thế nhưng việc tìm kiếm tủy thích hợp với trẻ rất khó khăn.

Theo các bác sỹ, để phòng ngừa bệnh Thalassemia, trước khi quyết định sinh con, bố mẹ nên đến bệnh viện để được tư vấn, sàng lọc và thử máu để phát hiện mình có mang gien bệnh hay không.

Với các cặp vợ chồng thể nhẹ cần được theo dõi khi mang thai vì nguy cơ sinh trẻ bệnh thể nặng là một phần tư (cứ 4 trẻ có một trẻ bị thể nặng). Đối với trẻ bệnh, gia đình cần biết đây là bệnh di truyền, bệnh nhân thể trung gian và nặng cần được theo dõi suốt đời để được điều trị đúng mức