Những hội chứng kỳ lạ trong y khoa

Thứ Bảy, 17/11/2018, 10:34
Hãy thử tưởng tượng khi bất chợt thức giấc, bạn cảm thấy cả thân người không cử động được và phát âm không thành tiếng; Xung quanh tối đen nhưng bạn vẫn thấy như có người trong phòng, bay lơ lửng trên giường và thậm chí đè lên ngực bạn gây nghẹt thở. Hiện tượng kỳ lạ này được gọi là "liệt trong giấc ngủ" hay gọi nôm na là "bóng đè".

Người ta thường tin rằng hiện tượng liên quan đến thế lực siêu nhiên và trở nên lo sợ nhiều hơn. Nhưng, các nghiên cứu khoa học cho thấy hiện tượng xảy ra khi não và cơ thể không hoàn toàn liên kết với nhau trong giấc ngủ - gọi là Sleep paralysis (SP) mà thôi.

Hội chứng ảo giác Charles Bonnet

Hội chứng ảo giác Charles Bonnet (CBS) - được gọi theo tên của nhà khoa học tự nhiên người Thụy Sĩ Charles Bonnet - thường xảy ra ở những người mà thị lực bị suy giảm nghiêm trọng (khi vùng não bộ chi phối đến thị lực bắt đầu tạo ra những hình ảnh riêng của chúng) và thiếu yếu tố kích thích ở vùng não chi phối thị giác.

Bác sĩ Dominic Ffytche ở Viện Tâm thần thuộc Đại học Hoàng gia London và chuyên gia về CBS, báo cáo có hơn 200.000 trường hợp mắc bệnh này ở Anh. Tuy nhiên, những người mắc phải CBS thường miễn cưỡng tiết lộ trường hợp ảo giác kỳ lạ của mình, do đó con số thật có lẽ còn cao hơn nhiều.

Charles Bonnet, nhà khoa học đầu tiên mô tả hội chứng mang tên ông.

Lillian Boyd, bị mù trong hơn 20 năm, rồi bất ngờ nhìn thấy lờ mờ những hình ảnh lạ lùng chuyển động. Boyd ngạc nhiên khi nhìn thấy hai con chó to lớn giống Labrador xuất hiện bên trong căn nhà của bà ở hạt Durham, nước Anh. Thậm chí, bà còn nhìn thấy vài cô bé ăn mặc đẹp đẽ và những người đàn ông lạ mặt.

Ở tuổi 86, Lillian Boyd sợ rằng nếu nói ra trường hợp của mình với bác sĩ hẳn sẽ bị quy cho là mất trí do tuổi cao! Nhưng, thật ra Lillian Boyd đã mắc phải CBS do bệnh mắt gây ra hơn là vấn đề tâm thần. Các ảo giác không có âm thanh và không thể cảm thấy chúng nhưng lại nhìn thấy. Bà Boyd cho biết những vị khách không mời này cũng thường "ở lại suốt ngày" trong nhà bà.

Bác sĩ Ffytche là người tiên phong trong chiến dịch do Hội Mắt Hoàng gia phát động kêu gọi các bác sĩ cảnh báo sớm những người bị thoái hóa hoàng điểm (AMD) do tuổi cao dễ mắc phải CBS. Số liệu thống kê tiết lộ ở Anh có khoảng 60% bệnh nhân mất thị lực bị CBS. Bình thường, các tế bào thần kinh trong võng mạc liên tục gửi luồng xung động đến vùng não chi phối thị giác.

Nếu võng mạc bị tổn hại, luồng xung động sẽ yếu đi và vùng não chi phối thị giác sẽ tự động tạo ra những hình ảnh riêng dẫn đến sự xuất hiện của ảo giác. Ảo ảnh xuất hiện tùy thuộc vào vùng não nào hoạt động mạnh nhất. Vấn đề hiện nay là các nhà khoa học chưa lý giải được tại sao người trẻ tuổi bị thoái hóa hoàng điểm ít mắc phải CBS hơn người cao tuổi? Ngoài ra, CBS cũng có thể phát triển sau khi dây thần kinh thị giác ở hai bên mắt bị tổn hại do ngộ độc methanol.

Thường thì, những ảo giác chỉ xuất hiện trong vài giây hay vài giờ nhưng có thể kéo dài suốt ngày như trường hợp của Lillian Boyd. Thậm chí, có một số trường hợp báo cáo bị ảo giác suốt 3 năm liên tục. Theo Ffytche, ngay đến những người có thị lực bình thường đôi khi cũng rơi vào trường hợp CBS nếu bị bịt mắt khá lâu. Hội chứng ảo giác được Charles Bonnet mô tả lần đầu tiên vào năm 1769, đó là trường hợp xảy ra với ông nội 89 tuổi của ông - người gần như bị mù cả hai mắt do đục thủy tinh thể (cườm khô) nhưng vẫn nhìn thấy đàn ông, phụ nữ, chim chóc, xe ngựa, nhà cửa, thảm lát sàn.

Một đặc điểm của các ảo giác là người bệnh thường nhìn thấy những vật thể hay con người nhỏ hơn bình thường hay tí hon. Các ảo giác cũng thường tương hợp với môi trường xung quanh. Theo số liệu thống kê, CBS thường xảy đến cho những người trên 65 tuổi với tỷ lệ trong khoảng giữa 10% và 40%. Một nghiên cứu của Australia tìm thấy tỷ lệ này là 17,5%, trong khi hai nghiên cứu ở châu Á báo cáo tỷ lệ thấp hơn nhiều.

Hội chứng rối loạn lưỡng cực

Dư luận xã hội bắt đầu chú ý nhiều đến hội chứng rối loạn lưỡng cực (Bipolar disorder) hay còn gọi là chứng hưng trầm cảm - tức vừa hưng cảm (quá hưng phấn) vừa trầm cảm (suy sụp tinh thần thái quá) sau khi nữ ngôi sao Hollywood Catherine Zeta Jones công khai về trường hợp của mình. Ngày nay, các nghiên cứu khoa học về chứng bệnh tâm thần đặc biệt này tìm thấy có nguyên nhân di truyền qua phát hiện một số gene của nó. Mọi sự thay đổi của những chất trung chuyển thần kinh trong não bộ cũng làm cho tâm tính biến chuyển thất thường.

Những nghiên cứu cũng cho thấy có sự liên quan đáng kể giữa chứng rối loạn lưỡng cực và khả năng sáng tạo của một số tài năng nghệ thuật và khoa học trên thế giới. Chứng bệnh tâm thần rối loạn lưỡng cực có yếu tố di truyền rất mạnh qua nhiều thế hệ của một gia đình bị mắc phải. Nó thường phát triển ở thời kỳ đầu tuổi thanh niên, với 50% các trường hợp bắt đầu trước 25 tuổi. Một số người có thể mắc chứng này từ nhỏ (khoảng 5 hay 6 tuổi) và phát triển đến 50 tuổi.

Rối loạn lưỡng cực khiến người bệnh phát triển tâm tính với hai thái cực khác nhau - khi hưng phấn quá mức và lúc thì trầm cảm nặng.

Rối loạn lưỡng cực cũng dễ bị nhầm lẫn với chứng hiếu động thái quá và suy giảm khả năng tập trung nơi trẻ em. Có hai dạng chính gọi là lưỡng cực 1 và lưỡng cực 2 tùy theo triệu chứng nặng hay nhẹ. Warren Taylor, người không liên quan gì đến các nghiên cứu của Jamison, cho biết khoảng 1 đến 2% dân số thế giới bị lưỡng cực dạng 1.

Ở dạng này, người bệnh trải qua những giai đoạn kích động quá mức nghĩa là có năng lượng và khả năng sáng tạo rất cao. Họ cũng có thể dễ dàng quẫn trí, trở nên thao thức hay ngủ quá ít, thậm chí tin vào những khả năng không có thực của mình từ đó dẫn đến những hành động bốc đồng hay hấp tấp.

Giới chức y khoa nhận định lưỡng cực dạng 1 vô cùng nguy hiểm bởi vì những chu kỳ kích động tâm thần có thể trở nên rất nặng. Taylor giải thích: "Biểu hiện ở những người này là nói chuyện nhanh hơn bình thường cũng như năng suất làm việc cao hơn. Thậm chí họ không ngủ". Ở dạng 2, bệnh nhân chỉ hưng cảm nhẹ, cảm thấy lo lắng, mệt mỏi, thiếu tập trung hay không quan tâm đến công việc. 

Khác với bệnh tâm thần phân liệt hay các bệnh khác liên quan đến não bộ, rối loạn lưỡng cực không gây sa sút trí tuệ cũng như biến đổi nhân cách. Mà, ngược lại, "bệnh nhân" khi chưa được phát hiện bệnh vẫn có cuộc sống bình thường trong môi trường của chính mình dù được người khác cho là "khác thường".

Hiện nay, các chuyên gia trong lĩnh vực tâm thần đặc biệt quan tâm đến chứng rối loạn lưỡng cực do tác động của xã hội hiện đại với nhịp sống hối hả và căng thẳng dễ gây stress ảnh hưởng đến tâm tính. Tuy nhiên, các chuyên gia cho rằng chứng rối loạn lưỡng cực cũng có mặt tích cực của nó vì giúp các nghệ sĩ và nhà khoa học cho ra đời những tác phẩm bất hủ hay những công trình khoa học đáng giá cho nhân loại.

Hội chứng Angelman gây cười liên tục

Do mắc phải hội chứng hiếm gặp gọi là Angelman nên nụ cười thường xuyên xuất hiện trên gương mặt cậu bé người Anh 2 tuổi Elliot Eland. Angelman là rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp khiến người mắc phải luôn nở nụ cười. Hội chứng di truyền được bác sĩ khoa nhi người Anh tên là Harry Angelman xác định đầu tiên vào năm 1965.

Phần lớn các bậc cha mẹ rất hạnh phúc khi nhìn thấy con cái luôn tươi cười. Nhưng, đối với Gale và Craig Eland thì gương mặt luôn nở nụ cười của đứa con trai Elliot thể hiện một căn bệnh hiếm gọi là hội chứng Angelman - một dạng rối loạn nhiễm sắc thể gây tác động tiêu cực đến khả năng nói và năng lực vận động.

Hội chứng hiếm đến mức chỉ ghi nhận chưa đến 1.000 trường hợp ở Anh. Phiền toái mà cha mẹ bé Elliot gặp phải là cậu bé thường xuyên cười đến mức khó cho ăn và bé chỉ ngủ được vài giờ một đêm. Cha mẹ của bé Elliot nhận được sự giúp đỡ rất nhiều từ ASSERT - tổ chức từ thiện hỗ trợ những gia đình có người mắc phải hội chứng Angelman - và tổ chức gây quỹ cho Elliot gọi là One Big Tickle.

Sau khi xem bức tranh "Cậu bé với búp bê" (hay "Đứa trẻ với bức tranh vẽ") của danh họa Giovanni trong nhà bảo tàng Castelvecchio ở thành phố Verona (Italy), bác sĩ Hary Angelman nảy sinh ý nghĩ viết một bài báo y khoa có tựa là "Puppet Children" (Những đứa trẻ búp bê). Do đó, chứng rối loạn nhiễm sắc thể ban đầu được gọi là "Hội chứng Búp bê hạnh phúc" và sau đó đổi thành Hội chứng Angelman vào năm 1982.

Nhờ sự tiến bộ trong lĩnh vực di truyền học trong thập niên 80 thế kỷ trước mà các bác sĩ có thể chẩn đoán sớm nhiều trường hợp mắc phải. Có điều, hội chứng Angelman không được coi là một "bệnh lý" mà đúng ra là hiện tượng rối loạn thần kinh gây khó khăn cho khả năng phát âm và vận động. Tuy nhiên, hội chứng cũng ảnh hưởng đến tuổi thọ trung bình. Phần lớn những đứa trẻ Angelman được chẩn đoán trong khoảng tuổi từ 3 đến 7 khi biểu hiện sinh lý cơ thể trở nên rõ ràng hơn.

Hội chứng Angelman di truyền từ mẹ với tỷ lệ mắc phải là 1/25.000 trẻ. Hội chứng khiến em bé khó phát âm từ ngữ cũng như lượng từ phát âm được không hơn 5 đến 10 từ, hay cười, năng lực vận động bị hạn chế và dễ bị kích động cũng như giấc ngủ luôn bị gián đoạn. Điều khó khăn trong chẩn đoán là Hội chứng Angelman dễ bị nhầm với một vài bệnh khác như là: hội chứng Down, chứng tự kỷ, hội chứng nhiễm sắc thể X yếu, bại não và các rối loạn gene khác.

Những dấu hiệu thân thể nơi trẻ mắc phải hội chứng Angelman là đầu to bất thường, miệng rộng, xương hàm nhỏ và thường có những cơn co giật.

Hội chứng liệt người trong giấc ngủ

Trong giai đoạn ngủ chuyển động mắt nhanh (REM), giấc mơ thường xảy ra song các cơ bắp của cơ thể được nới lỏng đến mức tê liệt có lẽ nhằm ngăn chặn mọi hành động vượt khỏi giấc mơ. Số người gặp hiện tượng "bóng đè" ước có khoảng từ 5% đến 60% - tùy theo những khác biệt trong phương pháp điều tra. Một số người thường xuyên trải nghiệm hiện tượng, trong khi số khác chỉ bị một hay hai lần trong đời. Tin tốt là hiện tượng liệt trong giấc ngủ không gây hại cho sức khỏe.

Hiện tượng SP cũng thường kết hợp với cảm giác như xuất hồn ở một  số người.

Tiến sĩ Stephan Matthiesen, nhà vật lý học Khoa Địa vật lý Đại học Edinburgh (Anh) cũng từng trải nghiệm kịch bản kinh khiếp này và sau đó đưa câu chuyện vào cuốn sách của ông: "Sự bình thường của các trạng thái tỉnh táo bị biến đổi" và tìm cách giải thích hợp cho hiện tượng "liệt trong giấc ngủ" - sleep paralysis (SP). Nhiều trải nghiệm tương tự cũng từng được báo cáo ở Đại học London.

Thường thì hiện tượng SP có kèm theo các ảo giác và tình trạng tức ngực khó thở hay thậm chí nghẹt thở. Những ảo giác thường liên quan đến hình ảnh quái vật hay yêu tinh quấy rối giấc ngủ con người. Thậm chí, một số người có cảm giác mình sắp chết. Nhưng cũng có những trường hợp SP kèm theo cảm giác khác thường như bay lơ lửng hay xuất hồn. Những người từng trải nghiệm SP thường có tâm lý im lặng vì sợ bị cư xử như người bị rối loạn tâm thần. Nhưng thật ra, những "nạn nhân" của SP không hề bị tâm thần mà cũng không bị ma quỷ hay yêu tinh tấn công về đêm.

Trong suốt giai đoạn giấc ngủ có nhiều giấc mơ (REM, tức khoảng 90 phút sau khi ngủ), các cơ bắp của chúng ta bị liệt để ngăn không cho cơ thể hành động theo những gì đang diễn ra trong não, và hiện nay các nhà nghiên cứu đã khám phá được các hóa chất trong não chịu trách nhiệm gây cơ thể bất động trong khi ngủ.

Một vài trường hợp trải nghiệm SP được xác định liên quan đến chứng mất ngủ, stress, dùng quá liều các loại chất kích thích, mệt mỏi thể xác. Ngủ trong tư thế nằm ngửa cũng thường gây ra hiện tượng SP do vòm mềm (phần sau của vòm miệng) sụp xuống gây tắc đường hô hấp. Những người mắc chứng ngủ rũ cũng dễ rơi vào hiện tượng SP. Các nghiên cứu cho thấy xấp xỉ 30 đến 40% số người mắc chứng ngủ rũ đều trải nghiệm SP. Hiện tượng SP thường phổ biến ở nam hơn là phụ nữ và nhóm tuổi thường bị là giữa 25 và 44 tuổi.

Các nhà khoa học phân chia hiện tượng SP ra làm hai dạng - SP chỉ xảy ra 1 lần (ISP) và SP diễn ra nhiều lần (RISP), trong đó ISP thường phổ biến hơn. RISP được coi là bệnh mãn tính và những người mắc phải thường gặp hiện tượng SP suốt đời. Sự khác biệt giữa ISP và RISP nằm ở thời gian - RISP có thể kéo dài 1 giờ hay lâu hơn, còn ISP nói chung chỉ xảy ra trong khoảng 1 phút hay dài nhất là 30 phút.

Thiên Minh (tổng hợp)
.
.
.