Nguyễn Văn S. được đưa đến Bệnh viện Việt Đức với khối u trên cơ thể nặng gần nửa tạ, to và nặng hơn cả cơ thể anh. Khối u chiếm toàn bộ lưng, mông và “bao vây” gần như toàn bộ đùi và chân bên trái. Bệnh nhân nhợt nhạt, suy kiệt, thiếu máu nặng do mất máu mạn tính. Chỗ khối u bị vỡ để lại vết loét sâu to hơn bàn tay hàng năm rồi vẫn chưa liền. Cổ xương đùi bên trái cũng đã biến dạng và gãy gục vì phải mang khối u quá to trong nhiều năm.

Gia đình cho biết, S. bọ khối u từ nhỏ và càng lớn khối u càng phát triển theo khiến cuộc sống của anh rất khó khăn. Anh S. không thể đi lại bình thường mà gần như phải bò mỗi khi di chuyển. Vì nhà nghèo, gia đình không có tiền chạy chữa nên có lúc khối u to quá đã vỡ ra ngoài, khiến bệnh nhân từng bị ngất vì chảy rất nhiều máu, gia đình mới đành cố gắng vay mượn để đưa bệnh nhân đến Bệnh viện Việt Đức.

  1. Bệnh nhân trước khi được cắt bỏ khối u

PGS.TS. Nguyễn Hồng Hà, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ cho biết, sau khi khám bệnh, các bác sỹ chẩn đoán bệnh nhân bị chứng bệnh u xơ thần kinh và cho làm các xét nghiệm, chụp chiếu để đánh giá tình hình khối u và sức khỏe bệnh nhân. Không chỉ các bác sĩ mà các kỹ thuật viên cũng rất kinh ngạc vì lần đầu tiên thấy bệnh nhân bị khối u lớn đến thế. Do khối u quá to nên không thể đưa bệnh nhân vào lồng chụp cộng hưởng từ được, nên không phân biệt được khối u và dây thần kinh. Vì thế, nguy cơ cắt bỏ dây thần kinh hông khoeo to ở vùng mông dẫn đến liệt chi dưới là rất cao.

Vì đây là ca bệnh đặc biệt với nhiều nguy cơ nên lãnh đạo Bệnh viện Việt Đức đã tổ chức cuộc hội chẩn liên khoa với sự tham gia của các chuyên gia huyết học -truyền máu, thận lọc máu, chẩn đoán hình ảnh, gây mê hồi sức, chấn thương chỉnh hình … phối hợp với các bác sỹ phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ để khám bệnh kỹ càng và đề ra phương án điều trị tối ưu cho người bệnh. Hơn 30 thầy thuốc được huy động cho ca mổ này đã liên tục đứng 8 tiếng bên bàn mổ, phối hợp nhịp nhàng để cắt gần hết khối u vùng lưng và mông cho bệnh nhân. Do tình trạng sức khỏe bệnh nhân nên phần u ở đùi và gối trái phải để phẫu thuật trong lần khác.

Theo PGS.TS. Nguyễn Hồng Hà, quyết định phẫu thuật cắt khối u cho bệnh nhân, các bác sĩ phải đứng trước nhiều thử thách. Do khối u quá to chiếm hơn nửa cơ thể của bệnh nhân, nên nếu cắt hết u có thể bệnh nhân sẽ tử vong trên bàn mổ vì không đủ sức khỏe. Vì thế, các bác sĩ quyết định phẫu thuật theo nhiều giai đoạn. Lần đầu lấy tối đa khối u vùng lưng và mông của bệnh nhân. Nếu bệnh nhân hồi phục tốt mới phẫu thuật tiếp khối u ở đùi bên trái. 

Ca phẫu thuật cắt khối u khổng lồ

Nhiệt độ khối u nóng hơn bình thường 1 đến 2 độ chứng tỏ có sự tăng sinh mạch máu rất lớn là nguy cơ chảy máu cao trong mổ. Nếu chảy máu quá nhiều khi phẫu thuật rất có thể phải tháo bỏ khớp háng bên trái. Bên cạnh đó, do không thể chụp cộng hưởng từ được vì khối u quá lớn, không phân biệt được khối u và các dây thần kinh vận động nên sẽ rất nguy hiểm trong lúc mổ bởi dễ gây tổn thương vào thần kinh hông khoeo, dẫn đến liệt hai chi dưới.

Thực tế, trong khi mổ, do khối u tăng sinh mạch máu rất nhiều, gây chảy máu dữ dội trong mổ, các bác sĩ đã phải dùng đến hai dao siêu âm cực lớn vốn chỉ được dùng cầm máu trong cắt gan để vừa mổ vừa hàn mạch, giảm nguy cơ chảy máu.  Bệnh nhân cũng phải truyền hơn 5 lít mày. Nhưng các bác sĩ đã vượt lên những thử thách để cắt bỏ thành công “gánh nặng” cho bệnh nhân.

Sau ca đại phẫu thành công, bệnh nhân đang dần hồi phục và đang được theo dõi sát sao. Các bác sĩ đang cố gắng điều trị để bệnh nhân nâng cao thể trạng, đủ sức khỏe cho lần phẫu thuật tiếp theo lấy bớt khối u vùng đùi và gối trái, phòng ngừa nguy cơ ung thư hóa.

Theo các chuyên gia, u xơ thần kinh thường có 3 typ, trong đó, typ 1 (NF1) thường gặp nhất, còn gọi là bệnh Von Recklinghausen hay u xơ thần kinh,  biểu hiện ở da. Typ 2 thường biểu hiện ở trong nội tạng hay trong hệ thần kinh trung ương và typ 3 hiếm gặp. Tỷ lệ mắc bệnh Von Recklinghausen là 1/2000 dân và typ 2 là 1/35.000 dân.

Một trong những nguyên nhân của bệnh Von Recklinghausen là do biến đổi cấu trúc gen trên nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến gen quy định về xơ sợi thần kinh, làm phát triển khối u. Tỷ lệ di truyền là 50/50, như vậy có những trường hợp di truyền, nhưng cũng có trường hợp bệnh nhân mắc bệnh mà gia đình không có ai mắc.  

  1. Khối u khổng lồ được cắt bỏ nặng 23kg

Các bác sĩ cũng cho hay, có thể nhận biết sớm bệnh Von Recklinghausen qua các triệu chứng từ khi còn nhỏ như những vết café sữa trên da, da có nhiều tàn nhang ở vùng nách hay bẹn, khối u vùng mi mắt, những khối u xơ thần kinh lớn nửa mặt, đầu, gáy (bờm ngựa), chi trên (tay gấu) chi dưới (chân voi) hoặc u khổng lồ toàn bộ vùng lưng, mông của bệnh nhân. Ngoài ra u còn có thể có ở một số vị trí khác như trong não, u tuyến thượng thận, gan to, u dây thần kinh thị, xương có thể làm cho ngắn hoặc khuyết xương.

Đặc biệt, bệnh rất dễ tiến triển thành ung thư (chiếm 8-12% số ca) nên phải thường xuyên kiểm tra giải phẫu bệnh các khối u. Hơn nữa, đây là bệnh do biến đổi gen nên bệnh nhân bị u xơ thần kinh cần xin ý kiến chuyên gia di truyền h trước khi có con.


Thanh Hằng