Thai nhi bị dị tật chẻ não cực kỳ hiếm gặp

• Tỉ lệ thai nhi bị dị tật cao
• Cứu sống trẻ sơ sinh 1 ngày tuổi bị dị tật tim bẩm sinh nặng
• Sàng lọc sơ sinh phát hiện hàng trăm trẻ có nguy cơ dị tật cao

Ngày 11/4, Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ (BVPSCT) cho biết, các bác sỹ (BS) của BV vừa phát hiện thai nhi có khe hở bất thường ở 2 bên bán cầu đại não rất rộng, thông thương giữa khoang dưới nhện và não thất. Kết quả chẩn đoán thai nhi bị dị tật chẻ não (Schizencephaly). 

Hình ảnh thai nhi bị dị tật chẻ não cực kỳ hiếm gặp.

Trước đó, thai phụ 23 tuổi không có yếu tố nguy cơ, thai nhi con so 24 tuần. Trong quá trình siêu âm ngày 9/4, các BS Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh BVPSCT phát hiện thai nhi có hiện diện khe hở bất thường ở 2 bên bán cầu đại não rất rộng, thông thương giữa khoang dưới nhện và não thất. 

Kết quả chẩn đoán thai nhi bị dị tật chẻ não. Đây là một bất thường bẩm sinh ở não cực kỳ hiếm gặp, tỷ lệ 1/100.000 trẻ. 

BS siêu âm cho thai phụ.

Xác định, đây là trường hợp nặng bất thường, ảnh hưởng đến đời sống sau sinh của trẻ, không thể điều trị được. Tiên lượng rất xấu do trẻ chậm phát triển tâm thần nặng, động kinh, có thể gây mù nếu tình trạng này liên quan với loạn sản vách thị giác. Vì vậy, tư vấn để thai phụ quyết định lựa chọn kết thúc thai kỳ.

Theo BSCK2 Lương Kim Phượng, Giám đốc Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, bệnh này không di truyền, không nằm trên rối loạn nhiễm sắc thể. 

"Do đó, khi thai phụ đã sàng lọc 3 tháng đầu nguy cơ thấp về bất thường nhiễm sắc thể thì vẫn phải tuân thủ lịch siêu âm để tầm soát bất thường về hình thái, cấu trúc thai lúc 20-22 tuần nhằm phát hiện sớm những bất thường trong bào thai để có kế hoạch xử trí, điều trị kịp thời khi trẻ sinh ra, BS Phượng khuyến cáo.