Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền, cơ thể bệnh nhi không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch, dẫn đến kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm. Nếu được phát hiện và điều trị sớm, bệnh ở một số thể có cơ hội chữa khỏi tới 80-90%. Nhưng ngược lại, nếu phát hiện muộn, trẻ có thể tử vong sớm.

Tử vong vì không biết mắc bệnh

Gặp những gương mặt non nớt của các em bé mắc suy giảm miễn dịch và ánh mắt nặng trĩu lo âu của cha mẹ các em tại buổi họp mặt bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát Việt Nam lần thứ 2 do Bệnh viện Nhi Trung ương và Hội Suy giảm miễn dịch thế giới tổ chức, chúng tôi đã bị ám ảnh.

Cách đây chưa lâu, câu chuyện về gia đình anh Tuấn – chị Ngà (Hà Nam) có 3 người con trai cùng mắc suy giảm miễn dịch, trong đó 2 bé đã không may qua đời để lại niềm xót xa khi tại Việt Nam có nhiều trẻ em đang phải đối mặt với căn bệnh nguy hiểm này. Năm 2007, vợ chồng anh Tuấn đón con trai đầu lòng trong niềm hạnh phúc khôn xiết.

Nhưng ngay sau đó, vợ chồng họ gần như gắn với bệnh viện khi con trai liên tiếp mắc các đợt nấm miệng, viêm phổi, tiêu chảy. Sau gần 2 tháng, đứa con đầu lòng của họ ra đi. Năm 2011, vợ chồng họ lại đón đứa con trai thứ hai khỏe mạnh chào đời. Nhưng khi con 6 tuần tuổi, trong một lần mắc bệnh, đưa con tới Bệnh viện Nhi Trung ương, họ mới được biết con mình bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Chưa đầy 2 tháng, đứa con thứ hai cũng qua đời.

Cần sớm xét nghiệm chẩn đoán bệnh khi thấy trẻ thường xuyên bị nhiễm trùng.  Ảnh:minh họa

Lo lắng, thấp thỏm khi chờ đợi sinh đứa con thứ 3, nhưng vợ chồng họ lại một lần nữa thất vọng khi biết con mình cũng mắc bệnh giống hai anh. Nhưng may mắn hơn vì do được phát hiện bệnh khi mới 13 ngày tuổi, vì thế bé Đức Anh đã được ghép tế bào gốc từ bố. Bé đã trở thành bệnh nhi mắc suy giảm miễn dịch thể kết hợp nặng nhất đầu tiên được cứu sống ở Việt Nam

Trẻ bị bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh ngày được phát hiện nhiều do công tác chẩn đoán bệnh hiệu quả hơn trước. Bệnh viện Nhi Trung ương đã điều trị và cứu sống cho nhiều bệnh nhi mắc căn bệnh này. Cháu Vũ Nhật Huy (4 tuổi, ở Hưng Yên) được gia đình đưa tới bệnh viện cấp cứu trong tình trạng rất nặng: sốt cao liên tục, nổi nhiều mụn mủ ở mặt, đầu, cổ. Cháu Huy được chẩn đoán bị nhiễm trùng huyết và phải dùng kết hợp 2 kháng sinh để điều trị.

 Sau các xét nghiệm chuyên sâu đã cho kết quả, cháu bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể dịch. Sau 20 ngày sau điều trị tích cực, tình trạng sức khỏe của cháu đã ổn định. Tuy nhiên, không phải bệnh nhi nào cũng may mắn như bé Huy, nhiều trẻ do phát hiện muộn đã tử vong do nhiễm trùng diễn biến quá nặng và không đáp ứng bất kỳ phương pháp điều trị nào.

Cần chẩn đoán sớm để cứu tính mạng của trẻ

PGS.BS Lê Thị Minh Hương, Trưởng khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch, dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm. Vì vậy, trẻ thường hay bị ốm, mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt có thể dẫn đến biến chứng nặng hoặc tử vong sớm.

Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau. Mặc dù đây là bệnh di truyền, mạn tính nhưng trên thế giới nếu trẻ được phát hiện bệnh trước 3-6 tháng tuổi và điều trị kịp thời thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 80-90%.

Trẻ bị bệnh ở thể thiếu hụt IgG, nếu được truyền chế phẩm miễn dịch thay thế đều đặn hằng tháng thì vẫn có thể học tập, vui chơi và có cuộc sống bình thường. Đối với trẻ ở thể suy giảm thể kết hợp cả tế bào và dịch thể nặng thì phương pháp ghép tế bào gốc là lựa chọn số một, mở ra tương lai trong điều trị.

Nếu như cách đây hơn 10 năm, việc chẩn đoán suy giảm miễn dịch tiên phát bẩm sinh là một thách thức với ngành Nhi khoa Việt Nam thì hiện nay đã có thể chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả. Theo BS Lê Thị Minh Hương thì từ năm 2010 đến nay, mỗi năm Khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp tiếp nhận từ 10-15 trường hợp mới được chẩn đoán suy giảm miễn dịch các thể. Làm thế nào để các bậc cha mẹ biết con mình bị suy giảm miễn dịch mà phòng tránh?

Hiện nay, phương pháp sàng lọc là điều đầu tiên để sớm phát hiện bệnh, chẩn đoán chính xác thể bệnh và điều trị kịp thời, tránh tình trạng bệnh biến chuyển nặng gây nguy hiểm đến tính mạng cho trẻ. Tuy nhiên, để biết về bệnh này là điều rất khó khăn do sự hiểu biết về bệnh của các gia đình và nhân viên y tế tuyến dưới còn hạn chế.

Khi nhiễm trùng nhiều đợt, gia đình cho trẻ đi khám ở nhiều cơ sở y tế khác nhau, việc theo dõi và chẩn đoán bệnh của các bác sĩ càng khó khăn. Theo khuyến cáo thì khi thấy con thường xuyên bị nhiễm trùng nhiều đợt như viêm phổi, viêm tai giữa…, phụ huynh cho con đi khám và làm xét nghiệm để kịp thời phát hiện và điều trị bệnh.

Để giúp đỡ các gia đình có con mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh, năm 2015, Bệnh viện Nhi Trung ương đã thành lập CLB gia đình các bệnh nhi mắc suy giảm miễn dịch. Những buổi gặp mặt của CLB đã giúp cho nhiều phụ huynh trải lòng và chia sẻ kinh nghiệm trên hành trình chữa bệnh cho con. Qua đó, nâng cao công tác tuyên truyền bệnh trong cộng đồng để nhiều gia đình sớm phát hiện và chữa trị bệnh, tránh để xảy ra những trường hợp đau lòng và nuối tiếc.

Sẽ có 35.000 trẻ được theo dõi sức khỏe qua công nghệ di động

Tại “Hội thảo tham vấn ứng dụng công nghệ di động trong dự án phát triển trẻ em toàn diện” do Bộ Y tế và Quỹ Nhi đồng Liên hợp quốc tổ chức ngày 14-12, Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến cho biết, hiện tỉ lệ tử vong bà mẹ và trẻ em ở Việt Nam đã giảm rất nhiều, nhưng yêu cầu phải làm sao để tỉ lệ tử vong giảm nhiều hơn nữa.

Nếu năm 1990, tỉ lệ tử vong của bà mẹ là 233 trường hợp/100 ngàn trường hợp trẻ sinh sống thì năm 2015 đã giảm còn 58 bà mẹ tử vong/100 ngàn trẻ sinh sống. Như vậy bình quân hằng năm vẫn có 600 bà mẹ tử vong cùng 10.000 trẻ, chủ yếu là trẻ sơ sinh bị tử vong. Nguyên nhân chính dẫn đến tử vong bà mẹ và trẻ em là do một số bệnh lý. Đặc biệt với tử vong mẹ, trong sinh đẻ khó có thể phòng tránh được tuyệt đối. Ngay cả ở những nước phát triển như Mỹ, Thụy Điển, Anh... cũng không thể tránh khỏi có những rủi ro khi sinh.

Tuy nhiên, theo Thứ trưởng Nguyễn Viết Tiến, có một thực tế là ở một số vùng miền, nhất là vùng sâu, vùng xa, miền núi, hải đảo vẫn còn khó khăn để tiếp cận với các dịch vụ y tế. Điều này đòi hỏi phải giảm bớt khoảng cách giữa đô thị với nông thôn, vùng khó khăn bằng việc đưa dịch vụ y tế lên vùng sâu, vùng xa; nâng cao năng lực tại chỗ để đảm bảo được cấp cứu tại chỗ, đặc biệt là đối với bà mẹ và trẻ sơ sinh; đảm bảo các trang thiết bị tối thiểu để giải quyết cấp cứu...

Trong đó, việc ứng dụng công nghệ thông tin di động sẽ giúp phổ biến kiến thức cho người dân, đặc biệt là cho các bà mẹ và trẻ em để biết phòng bệnh, phát hiện bệnh sớm, từ đó đến các cơ sở y tế để được hỗ trợ kịp thời.

Thứ trưởng Nguyễn Viết Tiến cho biết, ứng dụng công nghệ điện thoại di động (MIECD) là một sáng kiến quan trọng của dự án Phát triển trẻ em toàn diện - một dự án yêu cầu phương pháp tiếp cận đa ngành và liên bộ nhằm chăm sóc và nuôi dưỡng trẻ sớm. MIECD cho phép thu thập dữ liệu và phân tích thông tin của bà mẹ và trẻ em theo thời gian thực, nhằm hỗ trợ toàn diện cho nhân viên y tế trong việc chủ động cung cấp các can thiệp hợp lý và đúng thời điểm để cứu sống bà mẹ và trẻ em.

Tới đây, sẽ có khoảng 35.000 trẻ từ 0-8 tuổi và 25.000 phụ huynh được hưởng lợi khi MIECD thí điểm tại 27 xã khó khăn của 9 huyện thuộc 3 tỉnh Kon Tum, Gia Lai và Điện Biên.                                                      

Dạ Miên – Diệu Ngân
Trần Hằng