Sau một thời gian được các bác sĩ của Khoa Ngoại tổng hợp cứu sống, chị N đưa con trai là Triệu Bình Minh (10 tháng tuổi, quê ở Nam Định) lên tái khám. 5 ngày tuổi cháu Minh đã phải vào nhập viện và trải qua 3 lần phẫu thuật mới giữ  được mạng sống. 

Theo Ths.BS Vũ Mạnh Hoàn, Phó trưởng Khoa Ngoại tổng hợp thì cháu Minh nhập viện trong tình trạng vật vã, quấy khóc, bú nôn, mất nước, xông dạ dày ra dịch xanh, bụng trướng to, phân đen. 

Theo cha mẹ cháu kể lại thì 2 ngày sau sinh cháu phát triển bình thường. Tới ngày thứ 3 bị nôn dịch xanh, dịch vàng. Ngày thứ tư thì đi ngoài ra máu. Cháu được đưa vào cấp cứu ở tuyến dưới một ngày nhưng chưa chẩn đoán được ra bệnh. Sau khi thăm khám các bác sĩ của Bệnh viện Nhi TƯ chẩn đoán cháu bị ruột quay cố định bất thường bẩm sinh và chỉ định mổ nội soi. 

Bác sĩ Vũ Mạnh Hoàn đang thăm khám cho bệnh nhi.

Tuy nhiên do ruột của cháu đã tím và hoại tử không mổ được nội soi buộc phải mổ mở. Các bác sĩ chỉ làm được tháo xoắn và đóng lại bụng. 2 ngày sau mới tiếp tục tiến hành mổ lần hai. Cháu Minh bị cắt 2 đoạn ruột hoại tử (một đoạn 60cm, một đoạn 20cm), sau đó nối hai đoạn ruột còn lại (dài 70cm) và phải làm hậu môn nhân tạo. Sau 10 ngày, cháu phẫu thuật lần 3 để nối hai đầu ruột.

Cháu Minh sống sót khi chỉ còn 70cm ruột. Tuy nhiên, hậu quả để lại là cháu rơi vào tình trạng ruột ngắn, rối loạn hấp thu, suy dinh dưỡng (10 tháng nhưng chỉ nặng 7,5kg). Trường hợp nguy hiểm đến tính mạng còn sống sót như cháu Minh là khá may mắn và không nhiều, có trẻ do không phát hiện kịp thời đã tử vong. 

Đây là căn bệnh bẩm sinh rất nguy hiểm nhưng ở nước ta lại chưa nhiều người biết đến, ngay cả nhiều cơ sở y tế tuyến dưới cũng chưa có nhiều hiểu biết đúng đắn về bệnh, đã làm lỡ mất “cơ hội vàng” điều trị cho trẻ.

Theo bác sĩ Vũ Mạnh Hoàn thì ruột quay cố định bất thường hay còn gọi là ruột quay dở dang, hoặc ruột quay bất toàn là căn bệnh bẩm sinh với tỷ lệ 1/500 trẻ đẻ sống (theo tài liệu nghiên cứu của nước ngoài). Bệnh được cho là dị dạng của đường tiêu hóa, thường phát hiện ở tuyến TƯ. 

Biểu hiện lâm sàng của bệnh rất đa dạng, có trẻ thì triệu chứng cấp tính như nôn dịch xanh, dịch vàng, bụng trướng, đi ngoài phân máu. Có trẻ thì triệu chứng lại mơ hồ như đau bụng thoảng qua, chán ăn, không nôn ra máu hoặc nôn ra dịch dạ dày, thức ăn. Chính vì thế mà rất khó chẩn đoán bệnh. 

Những trẻ có biểu hiện triệu chứng không rõ ràng ở tuyến dưới hay được chẩn đoán thành trào ngược thực quản, dạ dày; viêm đường tiêu hóa… Do điều trị sai mà một số trẻ không may mắn, ruột bị xoắn thắt lại gây thiếu máu hoại tử ruột non, dẫn tới tử vong.

Theo TS Phạm Duy Hiền, Trưởng khoa Ngoại tổng hợp, Giám đốc Trung tâm phẫu thuật nôi soi nhi khoa (Bệnh viện Nhi TƯ) thì bệnh ruột quay cố định bất thường là do trong những tháng đầu của thai kỳ người mẹ có thể gặp tác nhân nào đó khiến quá trình quay của ruột dừng lại ở một vị trí bất thường. Tỷ lệ gặp không thấp nhưng lại khó phát hiện được qua siêu âm. 

Tất cả bệnh nhân vào viện phẫu thuật chưa có trường hợp nào phát hiện bệnh trong bào thai. Theo tài liệu nghiên cứu của tác giả nước ngoài thì đa phần thời điểm phát bệnh là vào tuần đầu sau sinh (45%), tháng đầu (55%) và 75% phát hiện vào năm đầu, hoặc phát hiện vào lúc trẻ lớn, thậm chí người lớn mới có biểu hiện bệnh.

Theo TS Phạm Duy Hiền thì phát hiện bệnh sớm vô cùng quan trọng, tránh cho trẻ nguy hiểm tới tính mạng. Phương pháp mổ kinh điển trên thế giới là mổ mở, tuy nhiên từ tháng 4-2017, Bệnh viện Nhi TƯ đã tiến hành mổ nội soi bệnh lý này và đến nay đã phẫu thuật cho 33 trường hợp, kết quả sơ bộ ban đầu đều tốt, khả thi, an toàn và hiệu quả ở trẻ nhỏ. 

TS Phạm Duy Hiền khuyến cáo, khi trẻ có các triệu chứng, biểu hiện bệnh nêu trên thì phải đưa trẻ đến ngay cơ sở y tế để thăm khám. Điều đầu tiên là phải loại trừ các nguyên nhân ngoại khoa mới chẩn đoán đến nội khoa. Vì có nhiều trẻ đến Bệnh viện Nhi muộn đã phải chuyển mổ mở không thể mổ nội soi, thậm chí ruột bị hoại tử, khi phẫu thuật rất vất vả.

Điển hình là một bệnh nhi nữ ở Hải Phòng (12 tuổi) do tuyến dưới chẩn đoán bị trào ngược thực quản, dạ dày và điều trị nội khoa tới 5-6 năm mà không có kết quả mới chuyển lên. Bệnh nhân được chuyển đến Bệnh viện Nhi TƯ mổ nội soi 4 tiếng rất khó khăn. Sau mổ cháu tăng được 4,5kg sau 1,5 tháng, sức khỏe tiến triển tốt.

Ths.BS Vũ Mạnh Hoàn: Nếu trẻ lớn có biểu hiện mơ hồ, nôn kéo dài không rõ nguyên nhân... điều trị nội khoa không khỏi phải nghĩ đến bệnh lý khác, như phải thông dạ dày, thực quản, siêu âm, chụp cắt lớp để sớm phát hiện bệnh ruột quay cố định bất thường, tránh gây tử vong ở trẻ.
Trần Hằng