"Bướu hắc tố bẩm sinh" là tên căn bệnh hiếm gặp, và được coi là mắc phải một trong những căn bệnh kì dị nhất thế giới được phát hiện cho tới nay mà bé Trần Thị Ngọc Thắm (10 tuổi, người Dân tộc Khơ Me, ngụ ấp Trà Ôn, xã Duyên Bình, huyện Trần Đề, tỉnh Sóc Trăng) không may mắc phải.

Cô bé Ngọc T. đã phải mang khối bướu mai rùa trên lưng suốt 10 năm nay.

Hiện bé Thắm đã được cha mẹ đưa tới nhập khoa Ngoại Tổng hợp- Bệnh viện(BV) Nhi Đồng 1 TP Hồ Chí Minh đợi được phẫu thuật vào thứ 2( 29-8).

Chia sẻ với báo chí sáng 26/8, Bác sĩ Đào Trung Hiếu, Phó Giám đốc BV Nhi đồng 1 và cũng sẽ là người trực tiếp tham gia trong ca phẫu thuật tới đây cho bé, cho biết: Khi chúng tôi nhìn thấy khối bướu trên lưng bé, chúng tôi cũng giật mình vì nó quá "khủng"!.

Ngay lập tức, cùng các cộng sự chúng tôi đã tìm hiểu trong Y văn và phát hiện bé đã mang căn bệnh "bướu hắc tố bẩm sinh" rất - rất hiếm gặp.

Thế giới mới chỉ phát hiện 1 trường hợp duy nhất là cậu bé tên Didier, 8 tuổi, ngụ tại Colombia mắc phải. Cậu bé này đã trở nên "nổi tiếng" thế giới với cái tên "cậu bé mai rùa".

Bé Thắm như vậy được coi là trường hợp thứ 2 của thế giới phát hiện mắc căn bệnh này. Nếu không được phẫu thuật gấp khối bướu này sẽ lớn rất nhanh và ăn lấn lên phía trước ngực nữa".

Cũng theo BS Hiếu, nếu không được thực hiện phẫu thuật sớm, khối bướu sẽ phát triển lan rộng và có nguy cơ ung thư hoá. Hoặc khi đã quá lớn thì không thể phẫu thuật được.

Khối bướu trên lưng bé Thắm với đặc điểm sù sì, gồ ghề hiếm gặp của Y văn thế giới.

Nhìn bề ngoài, khối bướu nằm trọn gần hết diện tích lưng cô bé 10 tuổi, đường kính đo được 22 cm, bề dày lên phía trên mặt lưng là gần 2 cm. Trên bề mặt khối bướu xù xì, gồ ghề, có lông. Vùng trung tâm có màu sắc đậm hơn, xung quanh khối còn có khoảng 20 bướu nhỏ như "nốt ruồi vệ tinh" nữa.

Sau 10 năm phải mang "mai  rùa" trên lưng, gần đây bé Thắm luôn khó chịu vì khối bướu gây ngứa ngáy về đêm, thậm chí mưng mủ nên bé mất ngủ. Gia đình cha làm hồ, mẹ làm mướn, trong xóm, ai mướn gì làm nấy, tiền công thu nhập cả cha mẹ cộng lại mỗi ngày chừng 100.000 đồng nên họ cũng không có đủ tiền đưa con đi chữa bệnh.

Bé Ngọc T. 10 tuổi nhưng rất gầy gò và đã phải nghỉ học do mặc cảm đến trường bị bạn bè chế giễu là cô bé mai rùa.

Bé Thắm học lớp 3 song do khi đi học luôn mặc cảm vì bị bạn bè chế giễu nên đã phải nghỉ học. Mấy ngày gần đây bé Thắm khóc không ngủ được ban đêm do khối bướu gây ngứa dữ quá, mẹ bé đành gom góp được 600.000 đồng lên BV Nhi Đồng 1 TP Hồ Chí Minh xin khám bệnh cho con.

Chị Thạch Thị Đa Ni (34 tuổi, mẹ bé) cho biết: "khi sinh cháu ra đã phát hiện có khối bướu ở lưng nhưng lúc đó nó chỉ nhỏ chừng như quả quít và ngày càng lớn dần nhưng gia đình quá nghèo nên tới giờ mới đưa con tới bệnh viện khám được".

BS Hiếu cũng cho biết, về trường hợp cậu bé mai rùa tại Columbia được phát hiện vào năm 2014 từ một nhóm BS đi làm từ thiện và cậu bé này đã được đưa sang Anh phẫu thuật, ghép da thành công, trở lại hoà nhập cuộc sống bình thường.

Riêng với trường hợp "cô bé rùa" Ngọc Thắm này cũng sẽ được BV Nhi Đồng 1 TP Hồ Chí Minh lên kế hoạch phẫu thuật.

Theo đó, BV sẽ có 2 ê kíp mổ. Ê kíp số 1 sẽ thực hiện bóc tách toàn bộ khối bướu trên lưng, ê kíp 2 sẽ tiến hành lấy da vùng đùi của bệnh nhi để tiến hành ghép da, che lại phần "mai rùa" bị bóc trên lưng cho bé. Tất nhiên không loại trừ những nốt ruồi vệ tinh xung quanh sẽ lớn lên nhưng có thể dùng dao điện để đốt. 

Huyền Nga