Nỗi đau từ căn bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh hay còn gọi là bệnh Thalassemia là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Mỗi năm, có 2.000 trẻ em ở Việt Nam được sinh ra bị mắc căn bệnh này.

Trong căn phòng vui chơi dành cho trẻ em đang điều trị các bệnh về máu ở tầng 6 của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương ồn ã tiếng nói cười của trẻ nhỏ. Bác sĩ giới thiệu cho tôi gặp cô bé có cái tên rất đẹp: Lý Tuệ Minh. Tuệ Minh đang cặm cụi tô tranh, một bên tay vẫn còn cắm ống truyền máu. Bé ngẩng mặt lên chào tôi, giọng nói nghèn nghẹt nhưng vẫn rõ âm thanh lanh lảnh như con chim sơn ca. Chao ôi! Một cảm xúc nghẹn đắng trong lòng làm tôi suýt bật khóc. Khuôn mặt của cô bé gần như biến mất những nét đẹp hồn nhiên, thay vào đó là sự biến dạng mà người lần đầu gặp bé như tôi cảm thấy điếng lòng. Chiếc mũi gần như biến mất trên khuôn mặt, hai má lồi ra, trán dô, miệng hô và răng rụng.

Tuệ Minh hồn nhiên khoe những bức tranh vừa tô, rồi nũng nịu đòi ăn kẹo. Giọng nói nghèn nghẹt là hậu quả của việc xương mũi bị co rút khiến nó mất dần đi sống mũi và bị tẹt xuống mặt. “Mấy hôm nay được truyền máu nên cháu tỉnh táo, khỏe mạnh mới chơi được thế cô ạ. Chứ không thì chỉ đau đớn, kêu khóc. Cả đêm mẹ phải ngồi bấm gan bàn chân, bàn tay cho cô ạ ” - chị Hoàng Thị Ngọc Hoa (mẹ của Tuệ Minh) đôi mắt đỏ hoe kể.

Hằng ngày chứng kiến sự biến dạng khuôn mặt của con gái, người mẹ này chỉ biết đau đớn. Nỗi đau cứ thế nhân lên khi Tuệ Minh khôn lớn, căn bệnh tan máu bẩm sinh không đỡ mà càng phát triển.

Cháu Tuệ Minh đang khoe bức tranh vừa tô xong.

Vợ chồng chị Hoa đều công tác ở Công an tỉnh Cao Bằng. Niềm hạnh phúc đến với họ thật giản dị khi anh chị sinh con gái đầu lòng là Tuệ Minh. Thừa hưởng nét đẹp của cả bố và mẹ, sự thông minh đáng yêu của con gái là niềm vui vô tận của cả gia đình. Nhưng trớ trêu thay, năm hơn 1 tuổi thấy con ngày một xanh xao, gầy yếu, lười ăn, anh chị đưa con đi khám thì phát hiện ra con mắc chứng bệnh di truyền tan máu bẩm sinh.

Đây là một căn bệnh gây tan máu nhiều và thường xuyên dẫn đến thiếu máu mãn tính. Bệnh không chữa được khỏi mà người mang nó phải chung sống bằng cách truyền hồng cầu. Vợ chồng chị đi làm xét nghiệm thì phát hiện ra cả hai đều mang gen bệnh và đã di truyền cho con gái. Cuộc sống của họ từ đó hoàn toàn bị đảo lộn. Tuệ Minh phải liên tục truyền máu mà Bệnh viện tỉnh không đáp ứng đủ, thế là từ năm 2007 họ phải đưa con xuống Viện Huyết học – Truyền máu TW.

Để tiện chăm sóc con, chị đưa con về huyện Thạch An nơi mình công tác để ở và học tập. Nhiều người khuyên chồng chị chuyển về huyện nhưng anh chị phải chia nhau ra để mỗi khi Tuệ Minh lên tỉnh truyền máu thì có bố trông nom. Họ truyền máu cầm chừng cho con ở tỉnh, nên 3 tháng mới phải về Hà Nội một lần để truyền đủ lượng máu cần thiết. Tranh thủ 5 ngày nghỉ lễ dịp 30-4, mùng 1-5 vừa rồi, vợ chồng họ đưa con xuống Hà Nội. Mong ước có một đứa con khỏe mạnh là khát khao cháy bỏng của vợ chồng anh chị. Bởi chỉ có thế họ mới có cơ hội cứu được Tuệ Minh.

“Nếu Tuệ Minh có 1 đứa em khỏe mạnh thì cháu sẽ có cơ hội được gép tế bào từ em. Nhưng xem chừng khó khăn lắm” - chị Hoa ứa nước mắt. Nỗi mong ước thăm thẳm hiện lên trong ánh mắt của người mẹ trẻ. Bây giờ còn nhỏ, sau này lớn lên với gương mặt biến dạng, Tuệ Minh sẽ ra sao?

Đội cơn mưa nặng hạt đến Bệnh viện trong sáng 2/5, bà Hoàng Thị Thủy lóc cóc chạy khắp nơi làm thủ tục nhập viện cho con trai và cháu ngoại. Đây là người phụ nữ điển hình về nỗi đau khi mang trong mình gen bệnh Thalassemia. Bà không hiểu gia đình mình bị di truyền bao nhiêu đời nay, nhưng chỉ biết rằng, cách đây hơn chục năm bà mới biết là mình mang gen bệnh và truyền cho 2 người con trai. Bà Thủy có 5 người con thì người con trai đầu mất năm lên 9 tuổi do bệnh Thalassemia.

“Ngày đó có biết nó bị bệnh này đâu, chỉ thấy nó xanh xao, gầy yếu. Rồi nó mất sau một trận đau đầu dữ dội” - nhắc tới con, bà Thủy lại khóc. Bốn người con còn lại chỉ có 3 khỏe mạnh, người con trai út là Trịnh Văn Chung bị bệnh giống người anh đã mất. Nhưng khi người con gái duy nhất đi lấy chồng và sinh con thì lại mắc bệnh giống cậu. Hai cậu cháu thay nhau đi viện nhưng chỉ có mình bà đi theo chăm sóc. Năm nay 30 tuổi nhưng trông Chung giống như một đứa trẻ do chân tay bị co rút, càng ngày càng rụt ngắn lại. Khuôn mặt Chung bị biến dạng hoàn toàn, cách đây mấy năm phải đi cắt lá lách do lách to.

Cũng giống cậu, năm lên 7 tuổi Nguyễn Phi Hùng cũng phải đi cắt lá lách. Nhưng cắt xong thì gan lại to và men gan luôn tăng cao. Hùng sinh năm 2002 và được phát hiện ra bệnh năm lên 2 tuổi. “Cháu đi viện suốt nhưng học giỏi lắm cô à. Tôi thì ở Lai Châu, còn mẹ con Hùng thì ở Nam Định. Lần này cả hai cậu cháu đều bị đau đầu, đau xương do thiếu máu phải vào viện cùng lúc. Mỗi lần đi viện nếu nhanh thì 2 tuần, còn nếu bị sốt thì phải 20 ngày mới về. Vé xe từ Lai Châu xuống đây hai mẹ con hết 600 nghìn, tiền chi phí thuốc thang trừ bảo hiểm rồi phải hết 5 triệu một đợt” – bà Thủy kể.

GS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu TW, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết, bệnh Thalassemia có ở cả hai giới với tỷ lệ ngang nhau. Bệnh có các triệu chứng nổi bật là thiếu máu, hoa mắt, xạm da, củng mạc mắt vàng, chậm phát triển. Với thể nặng, trẻ có biểu hiện triệu chứng từ vài tháng tuổi. Nếu không được điều trị kịp thời, trẻ sẽ bị biến chứng nặng nề khác như biến dạng xương mặt, gan to, lách to, xương giòn, dễ gẫy, nhiễm trùng nặng, thậm chí tử vong… Đặc trưng của bệnh nhân Thalassemia là thể trạng thấp nhỏ, chậm phát triển, trán dô, mũi dẹt, răng vẩu

Ở nước ta, có khoảng trên 5 triệu người mang gen bệnh, có hơn 20.000 bệnh nhân cần điều trị, mỗi năm có trên 2.000 trẻ sinh ra bị căn bệnh này. Đặc biệt, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ mắc bệnh rất cao. Do đây là bệnh suốt đời nên người bệnh phải truyền máu định kỳ (truyền hồng cầu) và thải sắt liên tục nên gặp rất nhiều khó khăn về điều kiện kinh tế, đặc biệt người bệnh ở vùng sâu không có cơ hội tiếp cận với y học và không có tiền thăm khám nên hầu hết đều bị biến chứng nặng.