Với những đứa trẻ có hội chứng Pierre Robin sơ sinh thường có dấu hiệu suy hô hấp ngay sau sinh, tỷ lệ tử vong là 30%. Bệnh viện Nhi Trung ương là bệnh viên đầu tiên và duy nhất trên cả nước đã phẫu thuật kéo dãn xương hàm dưới cho hơn 40 em bé mắc hội chứng này, trả về cho các em một gương mặt hoàn thiện như mọi trẻ em bình thường.

Ngày 4-12, có mặt tại Khoa Tạo hình sọ mặt (Bệnh viện Nhi Trung ương), chúng tôi gặp 3 bệnh nhi vừa trải qua ca phẫu thuật kéo dãn xương hàm dưới cho gương mặt “mỏ chim”. 10 ngày trước, các bé đã được phẫu thuật, sau 1 tuần được điều trị tại Khoa Hồi sức ngoại sau mổ, các cháu đã được chuyển về Khoa Tạo hình sọ mặt với sức khỏe ổn định.

Bế trên tay đứa con nhỏ hơn 2 tháng tuổi, Đoàn Thị Hoài (phường Đức Thuận, thị xã Hồng Lĩnh, tỉnh Hà Tĩnh) cho biết: “Đến hôm nay vợ chồng em rất mừng vì thấy gương mặt con đã trở thành bình thường như mọi đứa trẻ khác. Nếu không được các bác sĩ phẫu thuật, con vẫn mang gương mặt như lúc sinh ra thì thật đau lòng”.

Theo lời kể của Hoài thì ngày 10-10-2017, bé Trần Gia Hân chào đời trong niềm vui khôn xiết của gia đình hai bên nội ngoại. Nhưng đón con từ tay bác sĩ, vợ chồng Hoài đã phát hiện thấy điều bất thường. Lưỡi tụt ra phía sau, môi trên nhô ra. Đêm đầu tiên về nhà, con khó thở và quấy khóc, không bú mẹ được.

BS Đặng Hoàng Thơm đang thăm khám cho cháu Nguyễn Hồng Ân.

“Đưa con đi nhiều bệnh viện thì mới tìm ra nguyên nhân. Các bác sĩ ở Bệnh viện Nhi Trung ương chẩn đoán con mắc hội chứng Pierre Robin và may mắn là phẫu thuật được” – Hoài vừa dỗ con vừa nói.

10 ngày sau ca phẫu thuật, bé Gia Hân đã uống được sữa bằng thìa, tuy thỉnh thoảng còn quấy khóc nhưng theo người mẹ trẻ thì đó đã là một kỳ tích, gương mặt bé đã hoàn toàn bình thường.

Nằm ở giường kế bên, bé Nguyễn Hồng Ân (hơn 2 tháng tuổi) cũng được phẫu thuật kéo giãn xương hàm do hội chứng Pierre Robin. Nhìn gương mặt kháu khỉnh của bé, tôi không hề nhận thấy dấu hiệu nào của căn bệnh Pierre Robin còn sót lại, ngoại trừ thiết bị vẫn đeo bên hàm.

Mẹ bé – chị Nguyễn Thị Liên (xã Minh Hợp, huyện Quỳ Hợp, tỉnh Nghệ An) xúc động: “Con mỗi lần đã uống được 60-70ml sữa. Mừng nhất là gương mặt đã bình thường trở lại và khả năng bình phục tương đối tốt”.

Nhớ đến hình ảnh đầu tiên khi nhìn thấy con, chị Liên vẫn còn đau xót. Bé gái sơ sinh cằm bị lõm, môi dưới tụt vào, mọc 1 chiếc răng sữa, không bú được chỉ khóc. So với gương mặt giờ đây đã hoàn toàn đổi khác, một cô bé xinh xắn nằm ngoan ngoãn trong lòng mẹ, chị Liên nhìn con lại trào nước mắt vì vui mừng.

Th.s.BS Đặng Hoàng Thơm, Trưởng Khoa Tạo hình sọ mặt (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết, đặc trưng của trẻ bị hội chứng Pierre Robin là thiểu sảng xương hàm dưới, bộ mặt “mỏ chim”, lưỡi tụt ra phía sau gây tắc nghẽn đường thở, đường hô hấp với trên 50% kèm theo khe hở vòm.

Với trẻ có hội chứng Pierre Robin sơ sinh thường có dấu hiệu suy hô hấp ngay sau sinh. Vì vậy thường được xử lý bằng các biện pháp không xâm lấn như đặt tư thế nằm sấp, thở ô xi qua mũi họng, đôi khi phải đặt nội khí quản đường thở. Đa số bệnh nhân type 2 và type 3 không đáp ứng được điều trị cần kết hợp phải thở máy. 

Theo BS Đặng Hoàng Thơm bệnh nhân type 2 và type 3 nếu không can thiệp thì sẽ gây suy hô hấp, khó ăn, khó uống, ảnh hưởng đến thể trạng, tinh thần của trẻ do thiếu ô xi mãn tính, tỷ lệ tử vong cao. 

Phẫu thuật hội chứng Pierre Robin có nhiều phương pháp như đính môi lưỡi để kéo môi ra, tuy nhiên có rất nhiều nguy cơ như biến đổi cấu trúc của lưỡi, tỷ lệ tái phát cao, không phục hồi được cấu trúc, không khắc phục được tình trạng tiểu sản xương hàm dưới. Hiện nay, trên thế giới phẫu thuật kéo dãn xương hàm dưới là phương pháp tiên tiến đang được áp dụng.

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương áp dụng trường hợp đầu tiên vào năm 2015 dưới sự giúp đỡ của chuyên gia Mỹ. Sau 3 năm cháu bé này hoàn toàn khỏe mạnh và phát triển bình thường. Đến nay Bệnh viện Nhi Trung ương đã phẫu thuật cho trên 40 bệnh nhi, tỷ lệ thành công là 95%.

“Đây là phương pháp an toàn, hiệu quả, khả thi, áp dụng tại các trung tâm phẫu thuật tạo hình lớn, đòi hỏi gây mê hồi sức sau mổ tốt”- BS Đặng Hoàng Thơm cho biết.

Theo tìm hiểu của chúng tôi, quá trình kéo dãn xương phải trải qua 5 giai đoạn: giai đoạn cắt xương (từ 1-2 ngày); bắt đầu tiến hành kéo dãn (7-15-30 ngày); tốc độ kéo dãn (1-2mm/ngày); giai đoạn giữ vững chắc và ổn định xương (12 tuần); tháo bỏ phương tiện kéo dãn để giúp xương phát triển trở về bình thường.

Phẫu thuật xong trẻ được ăn qua xông dạ dày, ngày thứ 7 rút bỏ ống xông và tập ăn, tập nuốt. Ngày thứ 10 mới tập bú bình. Trong hơn 40 trường hợp đã phẫu thuật ở Bệnh viện Nhi Trung ương, trẻ nhỏ tuổi nhất là 23 ngày tuổi, lớn nhất là 16 tuổi.

Theo khuyến cáo của BS Đặng Hoàng Thơm thì đây là một dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ em, cần phải can thiệp sớm để đường thở được thông thoáng, tránh viêm phổi tắc nghẽn, suy dinh dưỡng do không ăn uống được và nguy cơ tử vong.

Tuy nhiên, một ca phẫu thuật kéo dãn xương với hội chứng Pierre Robin có chi phí tương đối cao, lại chưa được bảo hiểm y tế chi trả, vẫn là một gánh nặng cho nhiều gia đình khó khăn. Chính vì vậy mà còn nhiều trẻ em ở nước ta mắc hội chứng này chưa có điều kiện phẫu thuật.

Trần Hằng