Bé gái mang bệnh hiếm: chỉ có 4 ca/1 triệu người

• Đề nghị đưa bé gái bị bệnh hiếm gặp ở chùa Bồ Đề đi chữa bệnh
• Cứu sống một bệnh nhi mắc bệnh hiếm gặp
• Người mẫu mắc bệnh hiếm gặp
• Đà Nẵng: Một bệnh nhân mắc chứng bệnh hiếm gặp

Điều đáng nói là em rất dễ ngất xỉu, co giật nhưng chỉ cần cho ăn một viên kẹo hay uống ly nước đường là em trở lại bình thường. May mắn là các bác sĩ của Bệnh viện Nhi Đồng 1 TP Hồ Chí Minh mới đây đã tìm hiểu và phát hiện ra căn bệnh này, chữa trị trả lại sự sống bình thường cho em.

Bị bệnh cực hiếm, nhưng chữa trị theo chẩn đoán bệnh động kinh

Ngày 23-6-2016, ThS.BS Đào Trung Hiếu, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 1, đồng thời là người trực tiếp thực hiện ca phẫu thuật này chia sẻ: "Hơn 30 năm trong nghề, tôi chưa từng gặp một ca mắc bệnh cực hiếm như thế này bao giờ. Tôi rất mừng vì đã thực hiện thành công ca phẫu thuật đặc biệt này.Điều đáng nói, đây mới chỉ là ca bệnh thứ hai ở trẻ em mà Việt Nam phát hiện.Theo y văn thế giới thì trong 1 triệu người chỉ có khoảng 4 người mắc bệnh này".

Bé Trâm sau ca mổ đã hồi phục tốt và không còn các triệu chứng ngất xỉu, co giật.

Căn bệnh mà ThS.BS Đào Trung Hiếu nhắc tới chính là u đảo tụy cực hiếm gặp ở Việt Nam và cả trên thế giới. Bệnh nhi mắc bệnh và được phẫu thuật thành công là bé gái tên Nguyễn Thị Đan Trâm (13 tuổi, trú tại Krông Pắk, tỉnh Gia Lai). Bốn năm qua, bé Trâm thường xuyên xuất hiện các triệu chứng hạ đường huyết, ngất xỉu khi đói, nhức đầu, gia đình phải cho ăn liên tục cách nhau hơn một giờ đồng hồ. Chưa kể khi đói, bé Trâm thường có biểu hiện mặt tái xanh và ngất xỉu, cùng với đó mỗi tháng bé thường bị hai đến ba lần co giật kiểu động kinh.

Dù đã được đưa tới một số bệnh viện để thăm khám nhưng các bác sĩ vẫn chỉ cho điều trị theo bệnh động kinh. Theo đó, bé Trâm được đưa vào một bệnh viện ở Quy Nhơn điều trị, các bác sĩ tại đây cho chụp CT Scanner và chẩn đoán bé bị động kinh, cho thuốc về nhà điều trị. Tuy nhiên, càng về sau triệu chứng của bé Trâm xuất hiện càng nhiều và phương pháp điều trị không hiệu quả nên gia đình tiếp tục đưa bé Trâm ra khám tại một bệnh viện ở Hà Nội.

Tại đây các bác sĩ cũng thông báo kết quả chẩn đoán bệnh tương tự kết quả khám chữa ở Quy Nhơn và không phát hiện được căn bệnh nào khác ngoài những chẩn đoán liên quan đến vấn đề thần kinh và cho thuốc về nhà điều trị bệnh động kinh…

Ca mổ gần 4 tiếng đồng hồ cắt bỏ khối u to bằng trái sơ ri

Do không phát hiện được căn bệnh chính xác nên dù được cho thuốc điều trị như vậy song bé Trâm vẫn không thuyên giảm, ngày càng gia tăng các triệu chứng biểu hiện ngất xỉu và co giật. Đến ngày 7-6, bé Trâm được cha mẹ cho nhập viện Nhi Đồng 1 với hai bản CT Scanner của hai bệnh viện đã khám chữa như kể trên.

Các bác sĩ tại đây đã tìm hiểu bệnh sử và nghi ngờ nên tiến hành siêu âm kỹ vùng bụng. Theo ThS.BS Đào Trung Hiếu, do khối u ở vùng đảo tụy (đảo tụy là nhóm tế bào phân bố ở giữa túi tuyến của tuyến tụy ở vùng bụng) có diện tích khá nhỏ, chỉ chừng 1,5cm tương đương một trái sơ ri nhỏ trong khi vùng đảo tụy trọng lượng khá lớn, che khuất khối u nên các bác sĩ ngoại khoa cùng với bộ phận chẩn đoán hình ảnh đã phải rất kỹ càng trong việc tìm soát khối u.

ThS.BS Đào Trung Hiếu chia sẻ về căn bệnh hiếm gặp này.

Và kết quả sau đó là các bác sĩ đã phát hiện được có một khối u ở vùng đầu đảo tụy. Chính khối u này đã khiến insulin tiết ra nhiều quá mức, làm bé luôn trong tình trạng hạ đường huyết, nhất là khi đói.

Kết quả các xét nghiệm cho thấy lượng insulin trong máu bệnh nhi này cao gấp 3 lần so với mức bình thường. Với lượng insulin quá cao này, bệnh nhi dễ dàng bị hạ đường huyết, co giật và ngất xỉu.

Bệnh này theo khái niệm chuyên môn được gọi là u tụy nội tiết Insulinoma. Các dấu hiệu của bệnh nhi hoàn toàn trùng hợp với "Tam chứng whippel": đó là nhức đầu, co giật do thiếu gluco não; hạ đường huyết và nhanh chóng phục hồi sau khi được cung cấp đường như chỉ cần ăn một viên kẹo hay uống ly nước đường...

Theo ThS.BS Đào Trung Hiếu, căn bệnh này cực kỳ nguy hiểm. Nếu không được chữa trị bằng cách mổ cắt khối u, bé có thể hạ đường huyết trong lúc ngủ bất cứ lúc nào, dẫn đến hôn mê và tử vong.

Ca phẫu thuật phức tạp với sự phối hợp của nhiều chuyên khoa cắt bỏ khối u vùng đảo tụy được nhanh chóng thực hiện vào ngày 16-6, kéo dài gần 4 tiếng để cứu mạng cháu bé. Theo ThS.BS Đào Trung Hiếu, đây là ca mổ rất phức tạp và lần đầu gặp đối với tất cả phẫu thuật viên.Bởi ê kíp phẫu thuật không chỉ có nhiệm vụ bóc tách đi khối u mà còn phải bảo tồn được các mô tụy xung quanh.

Trước khi mổ, bệnh nhi đã được siêu âm ngay trên bàn mổ để xác định chính xác vị trí của khối u… Kết quả, êkíp mổ đã tách được khối u có kích thước khoảng 1,5cm ra khỏi vùng đảo tụy của bé Trâm. Cho đến nay, sau ca mổ một tuần, bé Trâm hiện đã hồi phục tốt.

Nhờ được chẩn đoán chính xác, bé Trâm đã qua cơn nguy kịch.

ThS.BS Đào Trung Hiếu cho biết khối u được bóc tách là u lành nên sau khi phẫu thuật thành công, 90% sẽ không còn tình trạng tái phát. Điều đặc biệt là sau ca mổ, các triệu chứng rất giống như bệnh động kinh của bệnh nhi đã hoàn toàn biến mất trong vòng 24 giờ. Lượng đường huyết trở lại bình thường, không còn đau đầu, ngất xỉu, co giật dù bệnh nhi được cho thử nhịn đói.

Theo y văn thế giới, các ca bệnh này hầu hết bị nhầm lẫn với bệnh lý tai biến mạch máu não ở người lớn tuổi hay động kinh ở trẻ em. Tại Việt Nam, đây là ca thứ hai ở trẻ em sau ca đầu tiên ở Bệnh viện NhiTrung ương cách đây mấy năm. Trong khi trên người lớn, bệnh này ở Việt Nam mới chỉ ghi nhận được tất cả 3 ca. Do có sự trùng lắp nhiều triệu chứng của các bệnh lý khác nhau nên các bác sĩ rất dễ nhầm lẫn.