Thalassemia là bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ với hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bị bệnh Thalassemia thường chậm phát triển thể chất, có nhiều biến chứng do thiếu máu và quá tải sắt gây ra. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. 

Do đó, bệnh nhân Thalassemia phải chịu rất nhiều thiệt thòi, điều trị gian nan, ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh, gia đình và toàn xã hội.

Theo TS.BS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, kết quả khảo sát bước đầu về tình trạng mang gen bệnh thalassemia trên toàn quốc cho thấy hiện có trên 12 triệu người mang gen bệnh này. 

Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh/thành phố, ở tất cả các dân tộc. Hiện có trên 20.000 người bị Thalassemia phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt, nên mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia cho trẻ

Hiện nay, bệnh nhân Thalassemia đang được điều trị tại các bệnh viện nhi, bệnh viện Huyết học – Truyền máu và tại các bệnh viện đa khoa các tỉnh/thành phố. Tuy nhiên, việc tiếp cận chẩn đoán và điều trị còn chưa được thống nhất trên cả nước.

Riêng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đang quản lý gần 3.000 bệnh nhân Thalassemia thuộc hơn 20 tỉnh/thành phố ở phía Bắc. Số lượt người được tư vấn về bệnh Thalassemia ngày càng tăng. Riêng năm 2017, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương  đón tiếp và tư vấn cho hơn 20.000 lượt người.

TS.BS. Bạch Quốc Khánh khuyến cáo cách phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất thông qua các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh trong gian đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản.



Thanh Hằng