Khám sàng lọc trước và sau sinh hạn chế được tối đa các em bé dị tật ra đời

• Hà Nội: Hơn 160 tỷ đồng sàng lọc trước sinh và sơ sinh
• Đưa tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh lên 85%
• Khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh để có con khoẻ

Chị Nguyễn Thị Tuyết (Điện Biên) rất đau lòng mỗi khi nhìn cậu con trai bị thiểu năng trí tuệ từ lúc lọt lòng. Mọi việc của cháu, từ việc ăn uống đến vệ sinh cá nhân đều phải do mẹ giúp đỡ. Chị lo sợ rồi đây đến lúc về già, không biết ai sẽ giúp đỡ cho đứa con tật nguyền. Nhiều đêm chị khóc thầm trong nỗi hối hận giằng xé vì đã trót sinh ra đứa con tật nguyền, để không chỉ chị và gia đình khổ tâm, đau đớn, mà còn làm khổ chính con mình…

Nỗi đau của chị hẳn đã không xảy ra, nếu như khi mang thai, chị quan tâm đến việc khám sàng lọc để có hướng xử lý tốt nhất. Sàng lọc trước sinh là một biện pháp dùng kỹ thuật y khoa để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ chưa và sơ sinh ra đời, phát hiện một số bệnh lý và dị tật, bệnh bẩm sinh như thiểu năng trí tuệ, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh…

Hai trường hợp song sinh dính liền.

Trong buổi làm việc tại Bệnh viện (BV) Việt Đức và thăm 2 cháu bé song sinh dính nhau rất phức tạp được đưa về từ BV Vị Xuyên (Hà Giang), Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến cũng chia sẻ: Ca song sinh dính nhau này một lần nữa cho thấy vấn đề sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng.

 Đặc biệt, vấn đề chất lượng sàng lọc trước sinh cũng được đặt ra, khi gia đình sản phụ cho biết, chị đã có 2 lần siêu âm trong thai kỳ nhưng vẫn không phát hiện ra thai dính nhau. Trường hợp này nếu phát hiện sớm trước sinh, sẽ có hướng xử lý phù hợp hơn, để các cháu bé không phải ra đời trong hoàn cảnh bệnh tật và gia đình các bé cũng tránh được những buồn đau, lo lắng không đáng có.

Những em bé song sinh dính nhau ra đời những năm gần đây

Trên thế giới, những ca sinh đôi dính nhau chỉ chiếm tỉ lệ 1/50.000 trường hợp. Thế nhưng, những năm qua, Việt Nam đã phát hiện nhiều ca song sinh dính nhau, hoặc các trường hợp trẻ sơ sinh bị dị tật, như mới đây nhất là 2 ca song sinh dính nhau, một ở Hà Giang và một ở Bình Phước. 

2 bé ở Hà Giang đã tử vong sau gần 10 ngày ra đời, còn 2 bé ở Bình Phước tiên lượng mổ tách cũng không đơn giản. Trước đó vài năm, BV Nhi đồng 1 và BV Nhi đồng 2 cũng tiếp nhận một số 2 ca song sinh dính nhau. 

Các ca song sinh dính nhau được tách thành công rất hiếm, còn lại, nhiều trường hợp tử vong ít ngày sau khi sinh, như trường hợp 2 bé song sinh ở Hà Giang được đưa về điều trị ở BV Nhi Trung ương mấy năm trước và 2 bé song sinh cũng ở Hà Giang được đưa về BV Việt Đức.

Nhiều trường hợp cháu bé dị tật mà chúng tôi đã gặp trong các cơ sở từ thiện nuôi dưỡng trẻ cũng cho thấy, những bào thai bị dị tật không được phát hiện sớm đã khiến khi trẻ sinh ra bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ, làm cho không chỉ các cháu thiệt thòi, mà còn là nỗi đau cho gia đình, là gánh nặng của xã hội. Đáng nói là, những trường hợp thương tâm này hoàn toàn có thể tránh được, nếu công tác sàng lọc trước và sau sinh được làm tốt.

Một cháu bé bị bệnh tan máu bẩm sinh.

Đáng tiếc khi việc sàng lọc trước sinh và sau sinh đã có từ lâu, nhưng việc hiểu đúng về khái niệm này cũng còn rất ít, dẫn đến việc các thai phụ chưa quan tâm. Theo TS. Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, thì số liệu của Trung tâm Chẩn đoán và Sàng lọc sơ sinh (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho thấy, hầu hết các sản phụ đến khám thai nhưng lại chưa có ý thức sàng lọc bệnh. Tại nhiều cơ sở y tế khác cũng đều có số lượng lớn các bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ, nhưng đa phần không khám sàng lọc, can thiệp và phát hiện sớm để chẩn đoán dị tật thai nhi.

Về việc sản phụ sinh 2 em bé dính nhau ở Vị Xuyên (Hà Giang) mới đây đã siêu âm trước sinh 2 lần, nhưng bác sĩ không phát hiện ra thai song sinh dính nhau, bà Nguyễn Thị Ngọc Lan (Tổng cục Dân số KHHGĐ) cho biết, có siêu âm trước sinh, nhưng vấn đề là có siêu âm sàng lọc hay không?

Một số chuyên gia cũng cho rằng, khi phát hiện các thai phụ mắc bệnh hiểm nghèo, ảnh hưởng nặng nề đến thai nhi, khả năng rất xấu nếu em bé sinh ra, dĩ nhiên quyền quyết định vẫn thuộc về người làm mẹ, nhưng bác sĩ cần tư vấn kỹ càng cho thai phụ biết trước được những gì sẽ xảy đến cho họ, nhất là cho cuộc đời đứa trẻ trong tương lai, để các bà mẹ có quyết định chính xác.

Rõ ràng, vai trò của các thầy thuốc việc vận động, tuyên truyền để các bà mẹ mang thai đi khám sàng lọc trước và sau sinh là rất quan trọng. Khi phát hiện các trường hợp khi sinh ra có khả năng xấu cho sức khỏe đứa trẻ, các thầy thuốc cần tư vấn kỹ càng cho thai phụ, để hạn chế tối đa những em bé bị dị tật ra đời.