Nhưng hơn 10 năm sau, với sự quan tâm của ngành y tế, đặc biệt là những nghiên cứu và điều trị của Viện Huyết học -Truyền máu TƯ, người dân đã biết đến bệnh hemophilia và có cách phòng tránh để sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Nỗi đau di truyền

Mang nỗi đau lặn vào trong, chị Nguyễn Thị Phương, quê ở thị trấn Chờ, huyện Yên Phong (Bắc Ninh) kể về căn bệnh hemophilia của “đại gia đình” mình. Căn bệnh đã di truyền đến thế hệ thứ 3 trong gia đình chị, đã có vài người tử vong.

Trước đây, người làng không biết, cho rằng dòng họ chị ăn ở “thất đức” nên mới mắc bệnh lạ như vậy. Mãi sau này, khi bác sĩ của Viện Huyết học - Truyền máu TƯ (VHHTMTƯ) xác định đó là căn bệnh máu khó đông thì người làng mới biết nhiều người trong gia đình chị mắc bệnh di truyền. Hiện nay, trong dòng họ của chị Phương còn nhiều người đã bị tàn tật do hemophilia gây ra.

Cháu Nguyễn Duy Đan và ca sĩ Thái Thùy Linh trong một chương trình “Mang âm nhạc đến bệnh viện”. Ảnh: Trương Hằng

Ở Việt Nam, những dòng họ mắc bệnh hemophilia như gia đình chị Phương không hề hiếm gặp, thậm chí còn nhiều vì đây là căn bệnh di truyền, phụ nữ mang gen bệnh. Khi sinh con, nếu là trai sẽ mắc bệnh, nếu là gái thì sẽ mang gen. Nhiều năm nay, hình ảnh anh Phan Văn Trường, quê ở xóm 2, xã Xuân Tiến, huyện Xuân Trường, tỉnh Nam Định cõng con vào viện HHTMTƯ đã trở thành quen thuộc.

Anh Trường có 3 người con thì cả 3 đều mắc bệnh Hemophilia. Con trai lớn của anh là cháu Nguyễn Duy Đan, 13 tuổi phát hiện bệnh từ năm một tuổi rưỡi. Lần ấy, Đan vô tình bị đồ chơi cứa vào lưỡi. Máu chảy không ngừng, Bệnh viện tỉnh Nam Định làm hết cách nhưng không cầm được máu. Đan được chuyển lên Bệnh viện Nhi Trung ương thì mới cứu được.

Từ đó, anh Trường mới biết con mình đã mắc bệnh máu khó đông, phải truyền chế phẩm máu đến suốt đời. Không bao lâu sau trận “thập tử nhất sinh” đó, Đan lại chảy máu cơ khớp, đau đớn tưởng chừng chết đi. Nhớ lại những lần đó, anh Trường quặn lòng xót xa.

“Thương con lắm nhưng không biết làm thế nào, khớp gối cháu sưng to như quả mít, tím thẫm, biến dạng, đến giờ thì cháu hoàn toàn không đi được nữa”. Trong đáy mắt của người đàn ông này, chúng tôi cảm nhận được sự tuyệt vọng dâng tràn. Hai người con trai còn lại của anh Trường cũng phát hiện mắc bệnh giống cháu Đan. “Các cháu phải truyền chế phẩm máu suốt đời, mà gia đình tôi thì không có điều kiện, nếu không truyền định kỳ thì các cháu lại bị chảy máu trong, biến chứng rất khổ và đau đớn”- anh Trường nói.

30.000 phụ nữ mang gen bệnh

Bác sĩ Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia VHHTMTƯ, Tổng thư ký Hội rối loạn đông máu Việt Nam cho biết, hemophilia là một rối loạn chảy máu di truyền do thiếu hụt hay giảm hoặc bất thường yếu tố VIII (đối với hemophilia A) hoặc yếu tố IV (đối với hemophilia B) là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông.

Gần 20 năm điều trị cho bệnh nhân hemophilia, BS Nguyễn Thị Mai đã chứng kiến không biết bao nhiêu trường hợp phải cưa bỏ chân do bị chảy máu khớp dẫn tới hoại tử. “Điểm nổi nhất của bệnh là sự chảy máu ở khắp các vị trí trên cơ thể, điển hình là chảy máu ở các cơ, khớp, trong ổ bụng, chảy máu tái phát nhiều lần gây đau đớn và dẫn tới tàn tật, thậm chí là tử vong”- BS Mai cho biết.

Đây là bệnh không chữa khỏi, phải sống nhờ chế phẩm từ máu suốt đời. Tuy nhiên, theo BS Mai thì nếu phát hiện sớm, truyền chế phẩm máu định kỳ thì người bệnh sống như người bình thường.

Nhưng đáng tiếc hiện nay những người mắc bệnh hemophilia hay mang gen bệnh đều phát hiện muộn, nhiều người không có điều kiện truyền chế phẩm máu định kỳ, dẫn tới người bệnh gần như là bị biến chứng và tàn tật.

Trung bình người bệnh ở mức độ nặng chảy máu 40 lần/năm, chi phí điều trị cho những trường hợp nặng lên tới vài trăm triệu, thậm chí cả tỷ đồng. Ở nước ta có khoảng 24.000 bệnh nhân đang được quản lý, điều trị tại 7 cơ sở trong cả nước; ước tính có tới 30.000 phụ nữ mang gen bệnh.

Theo BS Nguyễn Thị Mai thì người bị bệnh hemophilia hoàn toàn có thể lập gia đình, sinh con, tuy nhiên trước khi kết hôn cần phải đến cơ sở y tế chuyên khoa về bệnh này để được tư vấn trước hôn nhân, xét nghiệm chẩn đoán mức độ bệnh để tư vấn trước sinh. Để loại bỏ gen bệnh, chỉ cần người cha bị bệnh không sinh con gái. Còn với người phụ nữ mang gen bệnh, hoặc cả hai bố mẹ cùng mang gen bệnh thì cùng chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên trên thực tế bệnh này cũng có thể đột biến gen (không có tiền sử gia đình bị bệnh).

Theo BS Nguyễn Thị Mai thì công tác chăm sóc và điều trị bệnh hemophilia ở nước ta đã có bước tiến đáng kể. Phác đồ điều trị, lượng chế phẩm máu điều trị chất lượng cao hơn trước. Tuy nhiên, hiện mới chỉ có khoảng 40% bệnh nhân được chẩn đoán và quản lý, người bệnh ở ngoài cộng đồng chưa được phát hiện, quản lý, điều trị vẫn còn lớn.

Hiểu biết về bệnh hemophilia của đội ngũ y tế cơ sở còn thấp, dẫn đến việc chẩn đoán và điều trị không kịp thời, nhiều người bệnh đã bị biến chứng, tử vong do chẩn đoán muộn. Vì vậy, được điều trị kịp thời và đầy đủ là mong muốn của tất cả người bệnh, do vậy cần sự quan tâm của Nhà nước, đặc biệt là một số chính sách về bảo hiểm y tế để người mắc hemophilia có cơ hội chữa bệnh.

Ngày Hemophilia thế giới (17-4) là hoạt động được tổ chức hằng năm trên khắp thế giới từ năm 1989 nhằm nâng cao nhận thức về hemophilia và các rối loạn chảy máu.

Nhân dịp này, Hội rối loạn đông máu Việt Nam phối hợp với VHHTMTƯ tổ chức chương trình “Vì người bệnh máu khó đông” và “Thắp sáng ngọn đèn nhân ái” nhằm thu hút sự chú ý của xã hội tới cộng đồng người bệnh rối loạn chảy máu và hướng tới những phụ nữ đang chịu ảnh hưởng của rối loạn chảy máu.

Trần Hằng