Trưa ngày 29-12, tại khoa Nội-Cơ-Xương khớp bệnh viện (BV) Chợ Rẫy, chị H.N.T (54 tuổi, ở TP Hồ Chí Minh) đã có thể đi lại xung quanh khu vực phòng khám với tâm trạng vô cùng hạnh phúc. Ít ai biết rằng, 5 năm trước, chị đã tưởng phần đời còn lại của mình sẽ "chung thân" với chiếc xe lăn, sống trong cảnh tàn phế, yếu liệt hết tay chân. 

Đặc biệt, chị thường xuyên phải chịu những cơn đau đớn tận cùng trong xương, chiều cao cơ thể từ 1m62 thấp xuống còn 1m50. Chị đã đi "mòn" các BV trong và ngoài nước, mổ xẻ nhiều lần do bị gẫy xương nhiều chỗ trên cơ thể. 

Căn bệnh lạ kì của chị cuối cùng đã đã được các bác sĩ tại Khoa Nội-Cơ-Xương, BV Chợ Rẫy kết luận: Chị mắc bệnh TIO- Tumor Induced Osteomalasia- U gây bệnh nhuyễn xương. Được biết, đây là trường hợp bệnh nhân thứ 338 của Thế giới mắc và là người đầu tiên của Việt Nam được phát hiện mắc căn bệnh hiếm gặp này. 

Theo Th.S- BS Huỳnh Anh Khoa- Phó khoa Nội-Cơ -Xương khớp Chợ Rẫy, bệnh nhân nhập viện lần đầu vào tháng 5-2013 và khám lại vào 6-2016. Trước đó, bệnh nhân phát bệnh từ tháng 10-2012 với các biểu hiện đau và gãy xương nhiều lần.

Việc chẩn đoán rất khó khăn, bệnh nhân đã khám và điều trị nhiều nơi trong nước và kể cả ở nước ngoài với nhiều chẩn đoán và điều trị khác nhau bao gồm điều trị nội khoa với nhiều thuốc điều trị loãng xương và phẫu thuật nẹp vít cố định cột sống thắt lưng nhưng bệnh diễn tiến ngày một nặng hơn và tình trạng gãy xương vẫn tiếp diễn. 

Bệnh nhân phải ngồi xe lăn từ tháng 6-2014 và phải điều trị với rất nhiều loại thuốc giảm đau khác nhau để làm nhẹ triệu chứng bệnh.

Chị H.N.T (đã tự đứng lên được bình thường) tại buổi trao đổi giữa báo chí TPHCM với các bác sĩ khoa Nội -cơ-Xương khớp Chợ Rẫy ngày 29-12

Tại khoa Nội -Cơ-Xương khớp, chị H.N.T đã được chỉ định dùng 3 tháng Phospho đường uống và Vitamin D hoạt tính liều cao, và thật kì diệu là đã hồi phục rất nhanh, mọi sinh hoạt gần như trở lại bình thường, cũng không còn phải dùng các thuốc điều trị giảm đau nữa. 

BS Khoa nhận định: "Đây là trường hợp TIO đầu tiên được chẩn đoán và điều trị thành công tại Việt Nam. Tuy nhiên để điều trị triệt để, chị N.T tiếp tục phải trải qua 1 lần phẫu thuật lấy u vùng cột sống D1. Dự kiến sẽ phẫu thuật cho bệnh nhân trong thời gian tới".

Không thể nói hết sự vui mừng của chị H.N.T và gia đình. Chia sẻ với y bác sĩ và các bệnh nhân tại BV Chợ Rẫy ngày 29-12, chị không giấu nổi niềm hạnh phúc:"Tôi vẫn còn tưởng mình nằm mơ vậy!. 

Vẫn không hình dung nổi là mình đã thoát hẳn bệnh liệt, không còn bị những cơn đau đớn trong xương hành hạ, không còn phải đi làm sinh thiết, lấy mẫu xương đi thử nghiệm và cứ có ý nghĩ rằng mình sẽ chết vì bệnh ung thư xương. Giờ tôi đã tự đứng lên, đi lại, leo bậc thang từ tầng 1 lên tới tầng 3 của toà nhà mà không cần sự trợ giúp của bất cứ ai". 

Theo lời chị H.N.T, vào năm 2013 sau đợt nằm điều trị tại Chợ Rẫy, chị tiếp tục sang BV Singapore để phẫu thuật thoát vị đĩa đệm. Đợt điều trị này kéo dài cả tháng, chỉ tính tiền công mổ thoát vị đĩa đệm này đã lên tới 50.000 USD. Thế nhưng sau mổ chị cũng nằm luôn, không đi lại được nữa. Tay chân yếu liệt, những cơn đau vẫn hành hạ.

Tháng 6-2016 chị N.T trở lại Chợ Rẫy cầu cứu các bác sĩ. Các bác sĩ tiến hành rất nhiều loại xét nghiệm để tầm soát các nguyên nhân gây bệnh loãng xương thứ phát trong đó có tầm soát nguyên nhân rối loạn chuyển hóa calci và phospho máu, xét nghiệm sinh hóa này phải gửi sang Pháp làm giúp vì hiện ở trong nước chưa làm được. Chị H.N.T được chẩn đoán xác định bệnh TIO dựa trên các kết quả: Giảm Phospho máu nặng, Giảm hấp thu Phospho ở thận, Phát hiện khối u nhỏ vùng mỏm ngang đốt sống D1 (sinh thiết có tế bào dạng Giant Cell và không có tế bào ác tính) và đặc biệt là định lượng thành phần chất FGF23 cho thấy, tăng rất cao trong máu (Fibroblast Growth Factor 23 - xét nghiệm này cũng phải gửi sang Pháp làm).


Huyền Nga