Tử vong từ khi còn trẻ nếu không được phát hiện sớm

Từ 1 ca bệnh chỉ điểm, nhóm các nhà nghiên cứu của Viện Tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai đã sàng lọc 55 người (trong một gia đình) và phát hiện được 28 người mắc bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền. Những người mắc bệnh tăng cholesterol máu gia đình nếu không được điều trị thì sẽ bị biến chứng sớm và rất nặng, thậm chí có thể chết ở độ tuổi thanh thiếu niên.

Đây là thông tin được đưa ra tại Hội nghị Tim mạch Quảng Ninh vào tháng 6/2020. Báo cáo tại Hội nghị, PGS.TS. Trương Thanh Hương, Viện Tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai cho biết: Bệnh tăng cholesterol máu gia đình (FH) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen chuyển hóa LDL - cholesterol gây nên tình trạng LDL - cholesterol tăng cao trong máu ngay từ khi đứa trẻ mới được sinh ra. Vấn đề đặt ra là người mắc bệnh phần lớn lại không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng, chỉ khi có những biến chứng nặng nề, người bệnh mới đi khám và khi phát hiện thì có thể đã là quá muộn.

PGS Hương cho biết, bệnh FH không chỉ là vấn đề quan ngại ở Việt Nam mà còn là bệnh cảnh đáng lưu ý trên toàn cầu. Báo cáo nghiên cứu của Hội Tim mạch Châu Âu 2019 và Hội Tim Mạch Hoa Kỳ 2018 cho biết: FH là bệnh lý phổ biến trong các rối loạn lipid máu đơn gen với tỷ lệ mắc là 1/200 - 1/250. Như vậy, ước tính nước ta có gần 500.000 người mắc bệnh FH.

Cũng theo PGS Hương thì nhiều nghiên cứu đã cho thấy nồng độ cao của LDL-C trong máu tạo thuận lợi cho sự phát triển mảng xơ vữa, gây bệnh mạch vành sớm. Bệnh FH đặc trưng bởi tăng cholesterol toàn phần và LDL-C máu. Bệnh nhân FH dị hợp tử có cholesterol máu toàn phần trung bình là 8-15 mmol/L. Trong khi đó, bệnh nhân FH đồng hợp tử có nồng độ cholesterol toàn phần 12-30 mmol/L. 

U mỡ - dấu hiệu để nhận biết phát hiện sớm bệnh FH

Những người này thường mắc bệnh động mạch vành rất sớm và nếu không được điều trị thì có thể sẽ chết trước 20 tuổi. Các biến chứng bao gồm: Bệnh mạch vành, đột quỵ, hẹp van động mạch chủ và bệnh động mạch ngoại vi. Người bệnh FH có nguy cơ mắc bệnh động mạch vành cao gấp 13 lần so với người bình thường.

Với tỷ lệ mắc cao và biến chứng nguy hiểm như vậy, nhưng bệnh FH vẫn chưa được người dân thật sự biết đến để chủ động đăng ký khám sàng lọc và có kế hoạch điều trị phòng ngừa sớm các biến chứng. Hơn nữa đây lại là một bệnh lý di truyền trội nên gen đột biến có thể gây bệnh cho các thế hệ liên tiếp, rất cần có các phương pháp ngăn chặn. 

Xuất phát từ những ghi nhận như vậy khi thực hành lâm sàng và nghiên cứu tài liệu, nhóm các nhà nghiên cứu của Viện Tim mạch đã chủ động tìm nguồn kinh phí và khám sàng lọc cho một số gia đình tại cộng đồng ở Tuyên Quang, Ninh Bình… Kết quả là 128 người được làm xét nghiệm gen thì phát hiện 63 người có đột biến gen gây bệnh FH. Đáng chú ý trong nhóm này có gia đình số 1, qua sàng lọc 55 người thì phát hiện 28 người mắc FH.

 Đây là một trong nhiều sản phẩm rất có giá trị thực tiễn của nhiệm vụ khoa học công nghệ đã được nghiệm thu cấp Nhà nước vào ngày 20-2-2020 về “Xây dựng bản đồ đột biến gen bệnh tăng cholesterol máu gia đình và đề xuất mô hình quản lý bệnh tại Việt Nam ”. Đề tài này được thực hiện tại Viện Tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai do GS.TS Đỗ Doãn Lợi và PGS.TS.Trương Thanh Hương là Chủ nhiệm, được Bộ Khoa học và Công nghệ đánh giá cao và thẩm định ứng dụng kết quả thực hiện nhiệm vụ khoa học và công nghệ.   

GS.TS Nông Văn Hải, nguyên Viện trưởng Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm khoa học và công nghệ Việt Nam, Chủ tịch hội đồng đánh giá thẩm định, đã đánh giá cao giá trị thực tiễn của đề tài. GS Hải còn cho biết: Trong cuộc đời làm khoa học, tôi ngồi nhiều hội đồng đánh giá thẩm định, nhưng đây là lần đầu tiên tôi thấy một đề tài thực hiện nhiệm vụ khoa học và công nghệ mà không sử dụng Ngân sách Nhà nước.

Truyền thông rộng để người dân biết về bệnh

Trong quá trình nghiên cứu điều trị của mình, PGS. TS Trương Thanh Hương ấn tượng mãi về trường hợp bệnh nhi H.T.M, mới 9 tuổi ở Ninh Bình đã phải đặt stent mạch vành. Bệnh nhi này bị mắc bệnh FH thể đồng hợp tử. Bố mẹ và người chị ruột của bệnh nhi đều bị mắc rối loạn tăng cholesterol máu FH. Cháu bị nặng nhất nhà, các bác sĩ đã áp dụng thêm biện pháp lọc mỡ máu.

Khác với bệnh tăng cholesterol máu thông thường, bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền là hệ quả của đột biến gen gây ảnh hưởng đến quá trình đào thải cholesterol xấu (LDL-C) ra khỏi huyết tương. Trẻ em mang đột biến này dù thể nặng hay nhẹ thì nồng độ LDL-C cũng tăng cao đáng kể từ khi mới sinh ra, âm thầm diễn tiến và gây xơ vữa động mạch theo thời gian. Phần lớn các trường hợp bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường nên nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gây bệnh thì 50% con có nguy cơ mắc bệnh.

Tăng cường truyền thông để người dân biết về bệnh

Theo các bác sĩ tại Viện Tim mạch, triệu chứng gợi ý của bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền là ban vàng quanh mí mắt, ở các nếp gấp trong lòng bàn tay, u vàng quanh gân gót, gân khuỷu tay, vùng ụ ngồi, vòng lắng đọng cholesterol quanh giác mạc... thậm chí u vàng thâm nhiễm cả vào xương thái dương. Tuy nhiên đó là biểu hiện ở giai đoạn trễ và xuất hiện ở nhóm nhỏ bệnh nhân.

Nếu trong gia đình có người bị bệnh mạch vành hoặc bệnh lý động mạch sớm (nam <55 tuổi, nữ <65 tuổi) thì nguy cơ cao là do di truyền. Khi đó, để sàng lọc và xác định bệnh, những người trong gia đình nên làm xét nghiệm máu để xác định nồng độ cholesterol. Chỉ khi xác định đúng bệnh, xác lập đúng mục tiêu điều trị, ngưỡng an toàn phù hợp thì bệnh nhân mới giảm thiểu được các biến chứng “oan” về sau, như bệnh động mạch vành, nhồi máu cơ tim, đột quỵ..

PGS.TS Trương Thanh Hương nhấn mạnh: Tăng cholesterol máu có thể hình thành từ nhiều nguyên nhân khác nhau, chỉ khi chẩn đoán đúng nguyên nhân bệnh lý, bác sĩ mới có thể xác định lộ trình điều trị phù hợp, đem lại hiệu quả điều trị tối ưu cho bệnh nhân. 

Theo khuyến cáo của bác sĩ, khi có một thành viên trong gia đình chẩn đoán xác định mắc bệnh thì phải tầm soát gia đình bằng xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm gen giúp phát hiện bệnh sớm và can thiệp hiệu quả, nhằm cải thiện tiên lượng tử vong dành cho các thành viên gia đình có mang đột biến di truyền gây bệnh.


Tr.Hằng