Hàng chục nghìn bệnh nhân Thalassemia ở Việt Nam và những nguy cơ được báo trước

2.000 trẻ mang gen bệnh ra đời mỗi năm

Thật đau lòng khi bước chân tới Trung tâm điều trị bệnh Thalassemia ở Viện Huyết học và Truyền máu TƯ (HH&TMTW). Ngoài những đứa trẻ non nớt đang điều trị, ở đây còn khá nhiều những người đã bước vào tuổi trung niên và tất cả đều phải mang một hình hài xấu xí, dị dạng. Anh Trịnh Văn Chung, ở huyện Nghĩa Hưng, tỉnh Nam Định năm nay 32 tuổi nhưng chỉ cao 1,40m, nặng 35kg. Chị Phạm Thị Vân, ở huyện Trùng Khánh, tỉnh Cao Bằng bước sang tuổi 24 cũng chỉ cao 1,1m và nặng 31kg. Lớn tuổi nhất, chị Nguyễn Thị Lương ở Bắc Giang nhưng cũng chỉ cao 1,25m, nặng 36kg…

Lẫn với những người lớn đang điều trị bệnh là những đứa trẻ vài ba tuổi, thậm chí có bé chỉ mới vài tháng tuổi. Bệnh nặng, đau đớn đã đành, nhưng nguy hiểm nhất là hàng ngày, hàng giờ nó cướp đi hình hài vốn dĩ bình thường của họ, và thay vào đó là những biến dạng đến độ méo mó đáng sợ. “Ở quê mọi người không hiểu về bệnh của em, cứ thấy em là họ lại bảo “quái vật” và xa lánh. Chính vì thế mà em chỉ lủi thủi trong nhà, không đến trường, không bạn bè” – Phạm Thị Vân, cô gái đến tuổi lẽ ra được hưởng một cuộc sống hạnh phúc mắt ngân ngấn nước chia sẻ.

Như bao thiếu nữ khác, Vân ao ước mình có bạn, có người yêu và một mái ấm gia đình. Nhưng hình thể và bệnh tình trầm trọng mà cô mang đã không cho ước mong đó trở thành hiện thực. Mặt mũi biến dạng hoàn toàn, cơ thể chậm lớn đang là trở ngại nhất khiến cô không có được việc làm, sau này người mẹ già yếu qua đời, cô không biếu bấu víu vào đâu.

GS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện HH&TMTW, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh ví bệnh Thalassemia là “quả bom nguyên tử đã phát nổ nhưng chúng ta không nghe thấy tiếng kêu nên nhiều người còn thờ ơ với nó”. Với số liệu đáng giật mình về tình hình bệnh tan máu bẩm sinh tại Việt Nam hiện nay: Có 10 triệu người mang gen bệnh, 20.000 bệnh nhân đang cần được điều trị, mỗi năm thêm khoảng 700 bệnh nhân mới (gấp 4 lần cách đây 5 năm) và có khoảng 2.000 trẻ em sinh ra mang gen bệnh đã cho thấy lượng bệnh nhân sẽ càng tăng nhanh nếu không có biện pháp ngăn chặn kịp thời.

GS.TS Nguyễn Anh Trí cũng cho biết, gen bệnh tan máu bẩm sinh đang len lỏi khắp các dân tộc trên đất nước Việt Nam, làm ảnh hưởng đến sức khỏe giống nòi của cả một dân tộc. Tại Hà Nội, có khoảng 3-4% người mang gen bệnh. Tuy nhiên, trong cộng đồng, còn rất nhiều người chưa biết về căn bệnh này và vẫn thờ ơ trước mức độ khủng khiếp của nó.

Cần có các chiến dịch truyền thông để nâng cao nhận thức của cộng đồng về bệnh Thalassemia.

Cần chiến dịch truyền thông để phòng tránh

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền, biểu hiện đặc trưng là thiếu máu mạn tính và ứ sắt nghiêm trọng, dần dần làm tổn thương đa phủ tạng. Nếu không được điều trị kịp thời và liên tục, người bệnh sẽ rất mệt mỏi, biến dạng dần các cấu trúc xương dẹt mà thấy rõ nhất là ở phần mặt (mũi tẹt bất thường) và phần hộp sọ (không tròn). Nghiêm trọng hơn nữa, khi quá thiếu máu và bị tổn thương các cơ quan trong cơ thể mà không được can thiệp, bệnh nhân sẽ tử vong. Tuổi thọ của người bệnh rất thấp, nhiều trẻ chỉ sống đến 12 tuổi hoặc có thai nhi mất trong bụng mẹ. Người bệnh phải truyền máu và thải sắt suốt đời.

Tuy nhiên, bệnh này hoàn toàn có thể phòng tránh được. Nhiều nước đã thành công trong việc đẩy lùi căn bệnh này với các chiến dịch quốc gia có quy mô lớn. Còn tại nước ta, hiện công tác tuyên truyền mới chỉ ở các thành phố lớn, số người nhận biết và tìm hiểu về căn bệnh này còn ít, thậm chí gần như bằng không ở các vùng núi, vùng dân tộc.

Ths Nguyễn Thị Thu Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia khuyến cáo, để phòng bệnh thì các cặp vợ chồng trước khi kết hôn nên đi xét nghiệm sàng lọc máu sơ bộ (công thức máu cơ bản) với giá thành rất rẻ (dưới 100 nghìn đồng) ở các cơ sở y tế tuyến huyện trở lên. Nếu bác sĩ cho biết bạn có hồng cầu nhỏ nghĩa là đã mang gen bệnh Thalassemia.  Tuy nhiên, người mang gen bệnh khi kết hôn vẫn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh nếu được tư vấn và sàng lọc đầy đủ. Trong trường hợp phụ nữ mang thai 3 tháng mới phát hiện mang gen bệnh Thalassemia thì cần phải làm xét nghiệm cho chồng. Nếu chồng cũng mang gen bệnh thì cần tiến hành làm chẩn đoán trước sinh cho thai nhi khi được 16-20 tuần tuổi.

Để hạn chế số lượng trẻ sinh ra bị bệnh và mang gen bệnh, vì tương lai của gia đình, dòng họ và giống nòi, thiết nghĩ cộng đồng cần tìm hiểu sâu sắc tới căn bệnh này để phòng ngừa. Đặc biệt, Bộ Y tế nên có các chiến dịch quốc gia như tuyên truyền, xét nghiệm tiền hôn nhân và tiền sinh sản, sàng lọc trước sinh…để cả cộng đồng cùng vào cuộc.