Chữa bệnh cho trẻ… chưa ra đời

Xác định dị tật thai nhi 3 tháng tuổi

Hai trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản T.Ư và Bệnh viện Từ Dũ TPHCM nhằm sàng lọc nâng cao chất lượng dân số sẽ tiến hành thử nghiệm và triển khai mô hình ra cả nước.

TS Lê Anh Tuấn, Giám đốc Trung tâm chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản T.Ư) cho biết, hiện nay trẻ sinh ra bị dị tật, tử vong khá lớn do không có sàng lọc trong thời kỳ bào thai để sớm phát hiện và điều trị bệnh cho trẻ. Tại Bệnh viện Phụ sản T.Ư, có 5,4% trẻ sinh ra bị dị tật nhiễm sắc thể hình thái: không có tay, có một mũi, một mắt...

Bằng nhiều công nghệ mới về chẩn đoán dị dạng được đưa vào áp dụng, trong 3 tháng đầu các bác sĩ đã có thể phát hiện sớm các dị dạng nhiễm sắc thể (gene), dị dạng hình thái và các cơ quan nội tạng khác của thai nhi.

Môi trường ô nhiễm, nguồn nước bị nhiễm bẩn, thuốc trừ sâu sử dụng bừa bãi... đã làm cho tỷ lệ thai dị dạng cao. Việc sàng lọc trước hết sẽ được áp dụng ở những cặp vợ chồng có nguy cơ cao, những người có bệnh về di truyền, những người đã sinh con dị dạng...

Trong 3 tháng đầu, phương pháp chẩn đoán được tiến hành bằng các xét nghiệm sinh hóa với 3 yếu tố gồm: anpha FP, Peta HTg và E3 để sàng lọc những bệnh lý của đa bội thể thường gặp ở 3 nhiễm sắc thể 21, 23, 18 (bệnh down).

Ngoài ra, các bác sỹ dùng siêu âm để sàng lọc những bất thường về mặt hình thái như dị tật ở mắt, mũi, môi, tim, phổi và các cơ quan nội tạng khác của thai nhi.

Qua các xét nghiệm, nếu phát hiện thấy thai nhi bị dị tật, khi thai nhi được 20 tuần tuổi, các bác sỹ sẽ tiến hành sinh thiết bánh rau, chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch rốn... để xem dị dạng có liên quan đến di truyền hay không, dị tật nặng hay nhẹ, có thể điều trị được không?

Phẫu thuật cho trẻ trong bụng mẹ

Nếu thai nhi cho bị khuyết tật nhẹ như sứt môi, hở hàm ếch, thoát vị rốn, dị tật đường tiêu hóa... có thể điều trị được ngay từ trong bào thai hoặc tiến hành phẫu thuật ngay khi đứa trẻ vừa ra đời.

Đối với những trường hợp nặng như hoàn toàn không có cơ hoành hoặc dị tật không có thành bụng, lòi tất cả các bộ phận ra ngoài, thai nhi có thể sẽ bị đình chỉ. Quyết định đình chỉ được đưa ra khi tất cả các chuyên gia về ngoại khoa, nhi khoa, sản khoa...không còn khả năng điều trị và được sự đồng ý của gia đình bệnh nhân.

Trước mắt, bệnh phù nhau thai gây hội chứng bánh nhau dày, tràng dịch đa màng... sẽ được tiến hành điều trị ngay khi thai nhi mới 32 tuần tuổi. Bệnh này có nguyên nhân cơ bản là bất đồng nhóm máu mẹ con.

Việc điều trị được tiến hành bằng cách hút máu để xác định nhóm máu của thai nhi, các yếu tố nguy cơ trong máu, trên cơ sở đó thay máu thai nhi bằng cách lấy máu người đồng nhóm bơm vào.

Việc hút ra, bơm vào như thế nhiều lần giúp hòa loãng các yếu tố kháng thể giữa hai mẹ con và cứu được đứa trẻ đang còn trong bụng mẹ. Ngoài ra, kỹ thuật chọc hút tràn dịch màng phổi cũng sẽ được đưa vào áp dụng trong thời gian tới.

TS Tuấn cho biết, khó khăn lớn nhất của việc chẩn đoán trước sinh là phần quyết định lại tùy thuộc vào gia đình bệnh nhân. Có những trường hợp thai nhi hoàn toàn có thể chữa khỏi được, nhưng gia đình lo sợ nên đòi phá bỏ.

Có an toàn?

TS Tuấn cho biết, xét nghiệm sinh hóa, chụp siêu âm đều không ảnh hưởng tới thai nhi. Chọc ối tương đối an toàn, bệnh nhân không phải dùng kháng sinh và không phải nằm viện, tỷ lệ sảy thai cũng rất thấp, chỉ chiếm 0,05%. Đáng ngại là vấn đề sinh thiết bánh rau vì nguy cơ chảy máu và sảy thai nhiều hơn.

Tuy nhiên, kỹ thuật này không chỉ xem xét được rối loạn nhiễm sắc thể mà còn xem phân tử gene có bất thường hay không, có đột biến về rối loạn cấu trúc, chuyển đổi các đoạn không...

Hiện tại, trong số 40 – 45% các đối tượng có dấu hiệu bất thường thai nghén có rối loạn nhiễm sắc thể. Hầu hết các đối tượng phát hiện có những rối loạn nhiễm sắc thể cần cho đình chỉ thai nghén