Từ lúc có bầu, chị Đức ở Hoàng Mai, Hà Nội, đã rất lo lắng vì chị gái mình từng bị bất đồng nhóm máu RH với con, khiến lần sinh sau dễ gặp tai biến. Khi đến Học viện Quân y làm xét nghiệm máu theo một phương pháp rất mới tại đây, chị biết mình cũng có nguy cơ tương tự.

Phương pháp do Trung tâm nghiên cứu sinh - y - dược học, Học viện Quân y, triển khai từ đầu năm nay, và lần đầu tiên tại Việt Nam. Nó dựa trên cơ sở trong máu mẹ có các ADN tự do của phôi thai. Chỉ cần lấy 5 ml máu mẹ để xét nghiệm, chiết tách lấy ADN của con rồi phân tích, các bác sĩ có thể phát hiện thai nhi có mắc một số bệnh di truyền như ưa chảy máu, suy giảm miễn dịch bẩm sinh hay bất đồng nhóm máu với mẹ...

Với kỹ thuật này, chị Đức đã phát hiện bất thường của em bé từ khi thai 8 tuần. Nhờ đó, chị được các bác sĩ chỉ định dùng thuốc dự phòng vào tuần thứ 28, tránh được nguy cơ sinh kháng thể chống lại con, dễ dẫn đến những nguy hiểm cho cả mẹ và bé khi sinh lần thứ 2.

Theo giáo sư Lê Bách Quang, Phó giám đốc Học viện Quân y, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ chiếm 1-3%, có thể gây sẩy thai, hoặc trẻ sinh ra với những khiếm khuyết đáng tiếc, khó khăn trong cuộc sống. Vì vậy, chẩn đoán trước sinh là nhu cầu cấp thiết của những bà mẹ mang thai.

Bác sĩ Hữu Thọ, thành viên của nhóm nghiên cứu, đang tách chiết ADN phôi thai.

Tiến sỹ Trần Văn Khoa, Trưởng Phòng công nghệ gen và di truyền tế bào, chủ nhiệm đề tài cho biết, phương pháp xét nghiệm ADN của phôi thai trong máu mẹ được chỉ định cho các bà mẹ khi: 

- Tiền sử gia đình có người mắc bệnh
- Thai nhi có nguy cơ bị bệnh do mẹ từng tiếp xúc với hóa chất, chất phóng xạ,
- Mẹ bị ốm, cúm hoặc dùng thuốc không đúng chỉ định trong thời gian mang thai...

Phương pháp mới giảm tối đa can thiệp đến thai nhi

Vì chỉ cần lấy máu mẹ nên kỹ thuật này có nhiều ưu điểm như: không can thiệp tới thai nhi, phát hiện sớm các bất thường nên khả năng điều trị và dự phòng cao.

Hiện nay, có nhiều phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh như: chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau... nhưng có thể gây ra một số tai biến như: sẩy thai, dò dịch ối, nhiễm trùng dịch ối… Siêu âm thai cũng là biện pháp không can thiệp, tiến hành muộn hơn, sau tuần thứ 12, chủ yếu phát hiện các bất thường hình thái nhưng không tìm ra các bất thường chức năng do đột biến gene.

Các hình thức khác như test bộ ba, xét nghiệm một số hoóc môn có nguồn gốc phôi thai trong máu mẹ cũng không ảnh hưởng đến thai nhi nhưng chỉ phân tích gián tiếp nguy cơ nhiễm bệnh của em bé khi thấy nồng độ các chất này thay đổi, không chỉ ra được thai mắc bệnh di truyền gì.

Từ đầu năm 2007, Trung tâm Y nghiên cứu ứng dụng sinh y dược học đã xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền của thai cho hơn 100 bà mẹ mang thai, phát hiện 3 trường hợp bất đồng nhóm máu RH. Chi phí cho mỗi lần xét nghiệm bất đồng nhóm máu RH là 30.000 đồng, còn cho xét nghiệm phát hiện bệnh di truyền của thai là 500.000 đồng. Các bà mẹ sẽ biết kết quả sau 2-3 ngày.

Phương pháp xét nghiệm ADN tự do phôi thai trong máu mẹ sàng lọc một số bệnh do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể X, như: teo cơ Duchenne, ưa chảy máu, suy giảm miễn dịch bẩm sinh do không có gamma globulin huyết…

Phương pháp này cũng giúp chẩn đoán các bệnh do đột biến gen như: thiếu máu vùng biển-thalassemia, múa vờn, múa giật-Huntington, xơ hoá nang (cystic fibrocis), hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh, bất đồng nhóm máu Rh giữa mẹ và thai nhi trong trường hợp mẹ có nhóm máu Rh (-), con mang nhóm máu Rh (+)…

Theo Minh Thùy (VnExpress)